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Contacto

Dra. Susanne KOHL

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Información del miembro

Dr Susanne KOHL

Suplente

Alemania

Líder del grupo de trabajo: Diagnóstico Genético (TWG6)
Otros grupos de trabajo: Enfermedades oculares raras de la retina (WG1), Diagnóstico genético (TWG6), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8)

Equipo

Dr Katarina Stingl

Alemania

Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
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Dr Thomas Wheeler-Schilling

Alemania

Integración Nacional (GTT9)
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Prof. Dr. med. Karl Ulrich Bartz-Schmidt

Alemania

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M.Sc. Melanie Kempf

Alemania

Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Milda Reith

Alemania

Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Pr Krunoslav Stingl

Alemania

Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Pr Ronja Jung

Alemania

Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Centro HCP

El Hospital Oftalmológico Universitario brinda atención médica en todas las áreas de la oftalmología al más alto nivel de calidad con más de 60.000 consultas de...

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Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

Los ensayos clínicos

NCT04611503 Activo, no reclutando

PIGMENT – PDE6A gene therapy for retinitis pigmentosa.

Intervencionista
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CURETINA Completado

CURETINA personalized medicine in hereditary retinal degenerations

De observación
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NCT05537220 Activo, no reclutando

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Intervencionista
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NCT05158296 Activo, no reclutando

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

Intervencionista
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NCT05176717 Terminado

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

Intervencionista
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NCT04855045 Desconocido

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Intervencionista
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NCT03001310 Completado

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

Intervencionista
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NCT05566795 Reclutamiento, Activo

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Intervencionista
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NCT04967287 Activo, no reclutando

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

Intervencionista
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EST_2-NCT01837901 Completado

Transcorneal Electrostimulation for Therapy of Retinitis Pigmentosa.

Intervencionista
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NCT01835002 Completado

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

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NCT04127006 Activo, no reclutando

Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).

De observación
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NCT03507686 Completado

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

Intervencionista
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NCT03496012 Completado

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

Intervencionista
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NCT03359551 Completado

Natural History of the Progression of Choroideremia Study NSR-CHM-OS1.

De observación
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NCT03146078 Activo, no reclutando

Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration

De observación
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NCT03584165 Reclutamiento, Activo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervencionista
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2013-005393-22 Completado

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

Intervencionista
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NCT02771379 Completado

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

De observación
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NCT02671539 Completado

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

Intervencionista
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NCT02575430 Completado

Natural History Study in Inherited Retinal Disease Subjects Caused by Mutations in RPE65 or LRAT.

De observación
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NCT02410122 Completado

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease Type 4: PROM1-Related Macular Dystrophy (ProgStar-4).

De observación
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NCT05811351 Reclutamiento, Activo

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Intervencionista
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NCT03364153 Activo, no reclutando

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Intervencionista
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NCT04435366 Completado

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Intervencionista
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DRKS00023562 Reclutamiento, Activo

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

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NCT00515814 Completado

Retina Implant Pilot Trial to Evaluate Safety & Efficacy in Blind Patients HavingDegenerated Photo-receptors

Intervencionista
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NCT01024803 Completado

Safety and Efficacy of Subretinal Implants for Partial Restoration of Vision in Blind Patients.

Intervencionista
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NCT01521793 Completado

Repeated Treatments of QLT091001 in Subjects With Leber Congenital Amaurosis orRetinitis Pigmentosa (Extension of Study RET IRD 01)

Intervencionista
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NCT01835002 Completado

Transcorneal Electrical Stimulation - Multicenter Safety Study.

Intervencionista
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NCT02759952 Reclutamiento, Activo

Clinical Characterization on PDE6A-related Retinitis Pigmentosa in Preparationto a Gene Therapy Trial

De observación
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NCT04639635 Reclutamiento, Activo

Study of CNGB1 Retinitis Pigmentosa and Allied Hereditary Disorders

De observación
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NCT04765345 Activo, no reclutando

Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher

De observación
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NCT04926129 Completado

Natural history of the progression of X-linked retinitis pigmentosa.

De observación
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NCT04983914 Completado

Retrospective Non-Interventional Study to Evaluate the Patient Benefit of Transcorneal Electrostimulation (TES)

De observación
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NCT04939571 Reclutamiento, Activo

European Disease Registry on Retinopathy of Prematurity (ROP)

De observación
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NCT04965038 Reclutamiento, Activo

Early Reperfusion Therapy With Intravenous Alteplase for Recovery of VISION in Acute Central Retinal Artery Occlusion

Intervencionista
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NCT04924608 No reclutando, Inactivo

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

Intervencionista
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Publicaciones científicas

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

La acromatopsia (ACHM) es un trastorno hereditario de los fotorreceptores de los conos caracterizado por la incapacidad de discriminar colores, nistagmo, fotofobia,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Un estudio integral que aplica la secuenciación directa de Sanger de las regiones codificantes de genes, la secuenciación del exoma y del genoma aplicada a una gran cohorte de...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promueve el acceso a las pruebas genéticas en RED y enfatiza la necesidad clínica y la relevancia de las pruebas genéticas en...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Proporcionamos amplios análisis in silico y resumimos los datos funcionales informados de variantes sin sentido, sin sentido y de empalme previamente analizadas para...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

El análisis funcional de la región macular en la enfermedad STGD1 indica una función reducida del cono central, correspondiente al fotorreceptor...

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

Los pacientes portadores del nuevo haplotipo LIVVA presentaron una forma leve de monocromía de cono azul o fenotipo similar a la enfermedad ocular de Bornholm con...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Utilizando suposiciones parsimoniosas, reconstruimos la composición y el número de copias del grupo de genes OPN1LW/OPN1MW antes del evento de mutación...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Aunque aún no se puede concluir una correlación clara entre genotipo y fenotipo, puede haber diferencias en las características fenotípicas con variantes...

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Los pacientes con alteraciones sin sentido tuvieron mejor MAVC y mayor integridad estructural. Esto es importante para el pronóstico del paciente y...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Presentamos una familia consanguínea con tres hijos afectados por hipoplasia foveal con nistagmo infantil, tras una herencia autosómica...