Información del miembro
Pr Hélène Dollfus
Francia
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Equipo
Dr Isabella Vacchi
Francia
Dr Amélie Gavard
Francia
Caroline Wernert-Iberg
Francia
Centro HCP
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CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Los ensayos clínicos
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Publicaciones científicas
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
En este editorial destacamos la importancia del uso cuidadoso de estos fármacos, por su potencial de causar un tóxico irreversible...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Un estudio integral que aplica la secuenciación directa de Sanger de las regiones codificantes de genes, la secuenciación del exoma y del genoma aplicada a una gran cohorte de...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promueve el acceso a las pruebas genéticas en RED y enfatiza la necesidad clínica y la relevancia de las pruebas genéticas en...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Proporcionamos amplios análisis in silico y resumimos los datos funcionales informados de variantes sin sentido, sin sentido y de empalme previamente analizadas para...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
La resonancia magnética es el estándar de oro para confirmar la anestesia corneal congénita y diferenciarla de otras posibles queratitis neurotróficas...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
Las ERN apoyan plenamente a los profesionales de la salud ucranianos involucrados en la atención de enfermedades raras y abogan por un estatus para integrar...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Utilizando suposiciones parsimoniosas, reconstruimos la composición y el número de copias del grupo de genes OPN1LW/OPN1MW antes del evento de mutación...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Esta segunda encuesta multinacional sobre el tratamiento de las IRD en Europa destaca diferencias importantes y persistentes en el número de pacientes con IRD tratados...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Se desarrolló un cuestionario de encuesta electrónica con 48 preguntas que abordan específicamente RPE65-IRD (encuesta 2019 de 35) y se envió en junio de 2021 a 95...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Hasta donde sabemos, este es el primer esfuerzo de tal escala para proporcionar estándares terminológicos para esta rara enfermedad ocular...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Estas directrices están dirigidas a: a) centros especializados, otros equipos médicos hospitalarios y personal implicado en la atención de pacientes con ALMS,...
