Información del miembro
Dr Alejandra Daruich-Matet
Francia
Grupos de trabajo): Enfermedades oculares raras de la retina (WG1), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Integración nacional (TWG9)
Equipo
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Francia
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Pediatría Oftalmología, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Pr Matthieu Robert
Francia
Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Centro HCP
El Centro de Referencia de Enfermedades Raras en Oftalmología fue reconocido en 2006 como parte del Plan de Enfermedades Raras 2006-2011, reetiquetado en 2017....
contacte
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
Publicaciones científicas
CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia
El análisis de genotipado identificó variantes genéticas combinadas de trombofilia en cada paciente. Las mutaciones para MTHFR (C677T) y GPIIIa PlA1/A2 fueron...