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Pr Camiel BOON

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Información del miembro

Pr Camiel BOON

Representante

Netherlands

Líder del grupo de trabajo: Investigación (GTT8)
Otros grupos de trabajo: Enfermedades oculares raras de la retina (WG1), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Diagnóstico genético (TWG6), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Integración nacional (TWG9)

Equipo

Dr Axel PETZOLD

Netherlands

Neurooftalmología, Enfermedades Raras (WG2), Investigación (TWG8)
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Dr Lucas Wenninger

Netherlands

Neurooftalmología Enfermedades Raras (GT2)
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Centro HCP

AMC / LUMC son modernos centros médicos universitarios de investigación, educación y atención al paciente con un alto perfil de calidad y una sólida base científica...

contacto

Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Netherlands

Los ensayos clínicos

NCT05537220 Reclutamiento, Activo

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Intervencionista
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NCT04671433 Activo, no reclutando

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT04794101 Activo, no reclutando

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT03079141 Desconocidas

Half-dose photodynamic therapy versus eplerenone treatment in chronic centralserous chorioretinopathy.

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NCT04926129 Completado

Natural history of the progression of X-linked retinitis pigmentosa.

De observación
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A multi-national, multi-centre, double-masked, placebo-controlled proof of concept trial to evaluate the safety and efficacy of oral soraprazan in Stargardt disease

Intervencionista
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NCT06114537 Completado

Prospective Clinical Trial to Evaluate the Efficacy of Acetazolamide for the Treatment of Cystoid Fluid Collections in Retinoschisis: The AXIS Trial

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NCT06627179 Reclutamiento, Activo

A Two-Year Double-masked, Randomized, Sham-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects with Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene

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Publicaciones científicas

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. utilizó perfiles multiómicos y ensayos potenciadores in vitro e in vivo para analizar los mecanismos reguladores subyacentes a North...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

En la mayoría de los pacientes, XLRS mostró un lento deterioro a partir de la segunda década de la vida, lo que sugiere una ventana de oportunidad óptima para...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Evaluar el resultado visual de la cirugía de cataratas en pacientes con retinosis pigmentaria...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

La amaurosis congénita de Leber asociada con GUCY2D causó una discapacidad visual congénita grave con una anatomía macular relativamente intacta en el fondo de ojo...

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Los pacientes con alteraciones sin sentido tuvieron mejor MAVC y mayor integridad estructural. Esto es importante para el pronóstico del paciente y...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Investigar la historia natural en pacientes con LRAT-Degeneraciones de retina (DR) asociadas, en la llegada de ensayos clínicos que prueban...

Central serous chorioretinopathy: Towards an evidence-based treatment guideline

Hasta la fecha, no se ha llegado a un consenso con respecto a la clasificación de la CSC y se ha propuesto una amplia variedad de intervenciones, que reflejan...

Syndromic Retinitis Pigmentosa

Clinical, Genetic, and Histopathological Characteristics of CRX-associated Retinal Dystrophies

Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute

Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis

Nuestros datos indican que el tratamiento con CAI (oral) puede ser beneficioso para el tratamiento a corto plazo de CFC en pacientes con...

Quality of life in patients with CRB1-associated retinal dystrophies: A longitudinal study