Cada mes, ERN-EYE te invita a conocer a una persona activa dentro de la red a través de una breve entrevista. Este mes es Dominique Sturz, representante de ePag, quien aceptó responder a nuestras preguntas.
“El mejor avance es que ERN-EYE está ahí, que es una realidad, que se ha establecido y que funciona y que las cosas están funcionando y que hay gente muy dedicada que hace que las cosas funcionen”.
Mi nombre es Dominique Sturz y soy un defensor de pacientes del síndrome de Usher, enfermedades oculares raras y enfermedades raras en general. Vivo en Austria y también soy madre de un adulto joven con síndrome de Usher subtipo uno. A principios de los 90, comencé como embajador y defensor de pacientes para un implante coclear temprano bilateral y luego recibimos el diagnóstico de retinitis pigmentosa además de sordera en 2005 en nuestra familia, lo cual fue confirmado genéticamente en 2012 USH1B y esto desde entonces. He estado abogando por el diagnóstico temprano del síndrome de Usher y de enfermedades oculares raras y he dirigido la Iniciativa Usher en Austria desde 2012-2013.
También soy fundador e iniciador de Usher Deafblind Austria, que es una organización que se centra en la defensa de la sordoceguera y la discapacidad en nuestro país y también formo parte de la Alianza Austriaca de Enfermedades Raras Pro Rare Austria y participo en estrategias de enfermedades raras en nuestro país. y también a nivel internacional y bueno, por último pero no menos importante, soy coordinador del grupo de interés especial para el síndrome de Usher en Retina International y me uní a ERN-EYE hace un año, en marzo de 2018, como ePag como defensor del paciente. En ERN-EYE, estoy asignado al grupo de trabajo "pediatría" y "educación y formación", lo que encaja perfectamente en mi misión personal original de abogar por el diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas en niños pequeños y en familias jóvenes. Como defensores de los pacientes, sólo tenemos que asegurarnos de que la misión de ERN-EYE se cumpla en interés de los pacientes y de los grupos de pacientes y sus organizaciones.
¿Cuál es el problema más importante que podría superar ERN-EYE?
Bueno, hay muchos, pero uno podría ser que, si bien pensamos globalmente, tenemos que actuar localmente al mismo tiempo y esto a veces es muy difícil cuando se trata de implementar estrategias para las enfermedades oculares raras a nivel nacional en nuestros países. Necesitamos la colaboración con las partes interesadas importantes, como los ministerios de salud y otras instituciones. Porque de lo contrario, si no lo hacemos, la idea y la misión de ERN-EYE no es sólo promover la investigación para encontrar tratamientos sino también dar acceso a todos los ciudadanos dentro de la Unión Europea. Si no contamos con esta colaboración con nuestras autoridades sanitarias nacionales, la idea de ERN-EYE fracasaría y sería una pena.
¿Cuáles son los principales desafíos de la red?
Bueno, además de muchos desafíos, digamos prácticos y operativos, como el registro a nivel europeo como el CPMS, como las directrices, también tenemos un desafío estratégico que superar, que podría ser cubrir los puntos blancos en el mapa europeo e incluir a aquellos países que no lo son. en la red todavía no están afiliados a qué institución y cumplir una de las misiones más importantes de ERN-EYE: dar acceso a la experiencia a todos los países de la Unión Europea.
¿Cuáles son los mejores avances?
Bueno, yo diría que ERN-EYE está ahí, que es una realidad, que se ha establecido y que funciona y que las cosas están funcionando y que hay gente muy dedicada que hace que las cosas funcionen. Me refiero a los esfuerzos, la energía y la dedicación que el coordinador y los equipos coordinadores dedicaron al trabajo de ERN-EYE y también los profesionales sanitarios con su tiempo, sus esfuerzos y sus compromisos, y por último, pero no menos importante, el paciente. sus defensores y sus organizaciones, sobre todo Retina International, y también su voluntad de seguir trabajando juntos para que ERN-EYE sea un éxito.
¿Cuáles son tus sueños? ¿Cómo sería ERN-EYE dentro de 10 años?
Bueno, tengo muchos sueños, pero para ERN-EYE, diría que en 10 años deberíamos tener consultas transfronterizas, atención sanitaria transfronteriza para todos los ciudadanos de la Unión Europea y también deberíamos tener una red ERN-EYE muy fuerte. una red europea fuerte y unida para poder ser un actor global en un entorno global interesante para cooperaciones y colaboraciones internacionales, digamos con los EE. UU., Canadá u otros
continentes, y todo esto en interés de los pacientes con la misión de encontrar tratamientos, encontrar curas y proporcionar un manejo adecuado de la enfermedad en todos sus aspectos, no sólo el aspecto médico sino también toda la gama de aspectos psicosociales y sociales.