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RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

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Centro HCP

El Centro de Referencia REFERET está especializado en enfermedades genéticas de la retina, la mácula y el nervio óptico. Reúne tres sitios con competencias reconocidas en los campos del diagnóstico y manejo de pacientes que padecen trastornos retinianos y neurooftálmicos, así como en la investigación fundamental y clínica de estas patologías. Estos sitios son el Hospital Nacional de Oftalmología (CHNO) de Quinze-Vingts en París, el Centro Hospitalario Intercomunal de Créteil (CHIC) y la Fundación Oftalmológica Adolphe de Rothschild (FOR).
El centro de referencia REFERET forma parte de una extensa red de cooperación nacional e internacional en proyectos de investigación fundamental y clínica, así como en la docencia y difusión de información sobre las enfermedades en tratamiento.

Foto : Poulpy

Contacto

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Equipo

Pr Isabelle Audo

Representante

Francia

Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8) ), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)
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Dr Catherine Vignal-Clermont

Francia

Neurooftalmología Enfermedades Raras (GT2)
Líder del grupo de trabajo
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Dr Christina Zeitz

Francia

Diagnóstico genético (TWG6), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Pr José-Alain Sahel

Francia

Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida diaria con baja visión (TWG5), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)
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Dr Pierre-Olivier Barale

Francia

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Dr Elise Boulanger-Scemana

Francia

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Mme Larissa Moutsimilli

Francia

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Los ensayos clínicos

NCT04671433 - Activo, no reclutando

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT04794101 - Activo, no reclutando

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

De observación
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NCT01736592 - Activo, no reclutando

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Intervencionista
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NCT02065011 - Terminado

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Intervencionista
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LUZ4SORDO - Reclutamiento, Activo

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

De observación
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NCT01367444 - Completado

Phase I/IIa Study of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Intervencionista
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NCT04285398 - Activo, no reclutando

Prospective Natural History Study of Retinitis Pigmentosa (PHENOROD2)

De observación
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NCT03326336 - Reclutamiento, Activo

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

Intervencionista
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NCT03780257 - Completado

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Intervencionista
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NCT01505062 - Completado

Study of UshStat in Patients With Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome Type 1B.

Intervencionista
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VITAL - Desconocido

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

De observación
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NCT03252847 - Completado

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2-.RPGR) for Gene Therapy of Adults and Children With X-linked Retinitis Pigmentosa Owing to Defects in Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

Intervencionista
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NCT03975543 - Desconocido

Retrospective Natural History Study of Retinitis Pigmentosa.

De observación
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PROST - Activo, no reclutando

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

Intervencionista
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NCT03963154 - Activo, no reclutando

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

Intervencionista
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PROMA - Activo, no reclutando

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

Intervencionista
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NCT03913143 - Activo, no reclutando

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Intervencionista
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NCT04129021 - Completado

High resolution and high speed Multimodal Ophthalmic Imaging (IMA-MODE).

Intervencionista
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NCT03297515 - Completado

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

Intervencionista
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NCT03406104 - Completado

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

Intervencionista
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NCT03146078 - Activo, no reclutando

Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration

De observación
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NCT03584165 - Reclutamiento, Activo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervencionista
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NCT02064569 - Completado

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

Intervencionista
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NCT02771379 - Completado

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

De observación
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NCT02652767 - Completado

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Intervencionista
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NCT02652780 - Completado

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Intervencionista
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NCT01954953 - Desconocido

Clinical and Genetic Examination of Usher Syndrome Patients’ Cohort in Europe.

De observación
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NCT03364153 - Activo, no reclutando

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Intervencionista
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NCT04770545 - Activo, no reclutando

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Intervencionista
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NCT00422721 - Completado

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista
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NCT01756456 - Completado

Evaluation of safety and efficacy of r-hNGF in patients with stage 2 and 3 Neurotrophic Keratitis (REPARO).

Intervencionista
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NCT04639635 - Reclutamiento, Activo

Study of CNGB1 Retinitis Pigmentosa and Allied Hereditary Disorders

De observación
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NCT04765345 - Activo, no reclutando

Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher

De observación
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NCT05957276 - Reclutamiento, Activo

Global Patient Registry of Inherited Retinal Disease

De observación
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