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CARGO, Hospitales Universitarios de Estrasburgo, Francia

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Cómo contactar con el centro

Miembro completo

Centro HCP

El Centro de Referencia de Enfermedades Raras en Genética Oftálmica (CARGO) fue creado en el Plan Nacional de Enfermedades Raras en noviembre de 2004. Acoge a niños, adultos, parejas o familias preocupadas o susceptibles de verse afectadas por una enfermedad oftalmológica de origen genético.
Los objetivos del centro son:

Proporcionar al paciente y a su familia una atención médica (oftalmológica y genética en particular), ortóptica (rehabilitación, baja visión), psicológica y social coherente e integral.
Garantizar un relevo con los médicos tratantes y corresponsales, las redes médicas y psicosociales de gestión de la baja visión y las asociaciones de pacientes.
Desarrollar y participar en programas de investigación dedicados a la genética oftalmológica a nivel local, nacional e internacional.

Contacto

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France

Equipo

Pr Hélène Dollfus

Representante

Francia

Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Epag, Comité coordinador de ERN-EYE, Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Neuro- Oftalmología, Enfermedades Raras (WG2), Oftalmología Pediátrica, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
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Dr Monika Grudzinska Pechhacker

Francia

CPMS y medicina digital (TWG10), diagnóstico genético (TWG6), enfermedades raras en oftalmología pediátrica (WG3), enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Dorothée Leroux

Suplente

Francia

Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Epag, Comité coordinador de ERN-EYE, Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Neuro- Oftalmología, Enfermedades Raras (WG2), Oftalmología Pediátrica, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
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Dr Isabella Vacchi

Francia

Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Pediatría Oftalmología, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
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Dr Amélie Gavard

Francia

Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Guías BBS, CPMS y Medicina Digital (TWG10), Epag, Comité Coordinador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Pacientes y Vida Cotidiana con Baja Visión (TWG5), Integración Nacional (TWG9) , Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Caroline Wernert-Iberg

Francia

Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Epag, Comité coordinador de ERN-EYE, Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Neuro- Oftalmología, Enfermedades Raras (WG2), Oftalmología Pediátrica, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
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Francesco Rotolo

Francia

CPMS y medicina digital (TWG10)
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Los ensayos clínicos

NCT03746522 - Completado

Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.

Intervencionista
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NCT01235624 - Completado

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Intervencionista
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NCT00213811 - Completado

Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.

De observación
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NCT02860520 - Reclutamiento, Activo

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

De observación
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NCT00422721 - Completado

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista
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NCT02796274 - Completado

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Intervencionista
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NCT01663675 - Completado

Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.

De observación
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NCT03913143 - Activo, no reclutando

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

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NCT06070467 - No reclutar

Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases

De observación
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