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Consultas generales

Pr. Dominique BREMOND-GIGNAC

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Información del miembro

Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

Representante

Francia

Líder del grupo de trabajo: Enfermedades raras en oftalmología pediátrica (GT3)
Otros grupos de trabajo: Enfermedades oculares raras de la retina (WG1), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Diagnóstico genético (TWG6) , Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Integración Nacional (TWG9), CPMS y Medicina Digital (TWG10)

Equipo

Pr Matthieu Robert

Francia

Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Alejandra Daruich-Matet

Francia

Integración Nacional (TWG9), Enfermedades Raras de Oftalmología Pediátrica (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
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Nathalie De Vergnes

Francia

Diagnóstico Genético (TWG6)
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Centro HCP

El Centro de Referencia de Enfermedades Raras en Oftalmología fue reconocido en 2006 como parte del Plan de Enfermedades Raras 2006-2011, reetiquetado en 2017....

contacte

OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France

Los ensayos clínicos

NCT04561466 Reclutamiento, Activo

Study of the efficacy of Befizal® 200mg in the treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy

Intervencionista
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NCT03940690 Suspendido

Interest of Intravitreal Injections of Anti-VEGF as Initial and Adjuvant Treatment in Coats Disease.

Intervencionista
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NCT04153344 Completado

Function of the Pigment Epithelium in Patients With Type 1 Neurofibromatosis (NEF-1)

De observación
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NCT04125927 Completado

Open-label, Single-arm, Multicenter Study to Assess the Safety of Cystadrops® in Pediatric Cystinosis Patients From 6 Months to Less Than 2 Years Old

Intervencionista
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NCT02771379 Completado

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

De observación
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NCT04276558 Reclutamiento, Activo

Efficacy, Safety and Pharmacokinetics of 3 Doses of REC 0/0559 Eye Drops for the Treatment of Stage 2 (Moderate) and 3 (Severe) Neurotrophic Keratitis in Adult Patients

Intervencionista
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NCT05408715 Reclutamiento, Activo

An International Prospective Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature

De observación
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NCT02970266 Completado

Genetic Decryption of Leber Congenital Amaurosis (LCA) in a Large Cohort of Independent Families.

De observación
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Publicaciones científicas

CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia

El análisis de genotipado identificó variantes genéticas combinadas de trombofilia en cada paciente. Las mutaciones para MTHFR (C677T) y GPIIIa PlA1/A2 fueron...