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Centro de Referencia de Enfermedades Raras 'Enfermedades Sensoriales Genéticas', MAOLYA, Montpellier, Francia

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Centro HCP

Etiquetado en 2004, MAOLYA es un centro de referencia nacional para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias multisensoriales con afectación ocular, auditiva y neurológica aislada o asociada en niños y adultos. En relación con esta especificidad, Maolya y ARAMAV, un centro nacional especializado en rehabilitación de baja visión, desarrollaron un programa y una red de atención global (Rush) con la colaboración de servicios de rehabilitación de sordos para pacientes Usher afectados por una pérdida auditiva congénita seguida de una progresiva. retinitis pigmentosa. De la misma manera se propone una visita ambulatoria multidisciplinaria para pacientes con enfermedad de Wolfram.

Foto: VPE

Contacto

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Equipo

Pr Isabelle MEUNIER

Representante

Francia

Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Catherine Blanchet

Francia

Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
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Dr Agathe Robertie

Francia

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Dr Anne-Françoise Roux

Francia

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Los ensayos clínicos

2017-001215-37 - Completado

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

Intervencionista
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NCT02994368 - Terminado

A Multicenter Prospective Observational « Natural History » Study in Patients With Choroideremia.

De observación
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NCT01235624 - Completado

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Intervencionista
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NCT01461213 - Completado

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

Intervencionista
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NCT03328130 - Reclutamiento, Activo

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

Intervencionista
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NCT04926129 - Completado

Natural history of the progression of X-linked retinitis pigmentosa.

De observación
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NCT03780257 - Completado

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Intervencionista
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NCT03359551 - Completado

Natural History of the Progression of Choroideremia Study NSR-CHM-OS1.

De observación
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NCT03584165 - Reclutamiento, Activo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervencionista
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NCT00422721 - Completado

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista
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NCT03992417 - Activo, no reclutando

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

De observación
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