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  • SEGUIMIENTO: El proceso de recolección de datos de 2025, basado en los datos de 2024, comenzará el 1 de enero de 2025 y concluirá el 31 de marzo de 2025. Los miembros de ERN-EYE deberán presentar sus indicadores antes del 28 de febrero de 2025. Más +

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Convocatoria de colaboraciones

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Convocatoria de colaboraciones entre la academia y la industria

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Anuncios académicos y de ERN-EYE

Estudio de Historia Natural de RARB

Contactos: Valerie Chu y el Dr. Jacques Michaud

Institución: CHU Sainte-Justine, Canadá

Descripción: El trastorno relacionado con RARB, también conocido como MCOPS12, es causado por variantes patogénicas en el gen RARB. Esta afección se caracteriza por defectos del desarrollo ocular (como microftalmia y coloboma), otras anomalías congénitas (como hernia diafragmática y defectos cardíacos) y retraso global del desarrollo con distonía.

Solicitud de colaboración: El equipo está reclutando individuos con esta condición para su estudio de historia natural. Son elegibles individuos de cualquier edad, de cualquier país, portadores de variantes patógenas o probablemente patógenas en RARB. También son elegibles los casos fetales y fallecidos. Consulte el archivo adjunto para obtener más información y no dude en contactarnos.

Correo electrónico: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca

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Asociación de distrofia macular ABCA4 y NF1: carga de enfermedad

Contacto: Dra. Adela Chirita-Emandi

Institución: Hospital Municipal Clínico de Emergencia Timisoara, Rumania

Descripción: Las retinopatías ABCA4 son la causa más común de distrofia macular juvenil. Además, la NF1 es uno de los trastornos autosómicos dominantes más comunes. Ambos trastornos tienen implicaciones oftalmológicas. Las personas con retinopatías ABCA4 y NF1 (3 personas en Rumania) pueden tener una mayor carga de enfermedad.
Preguntas de estudio: En individuos con retinopatías ABCA4 y NF1
• ¿Cuál es la calidad de vida (general y específica de la visión)?
• ¿Cuál es el rango de edad en el que disminuyó la agudeza visual?
• ¿Cuáles son las comorbilidades asociadas?
• ¿La vigilancia oftalmológica en NF1 permite la detección precoz de retinopatías ABCA4?

Solicitud de colaboración: La Dra. Chirita-Emandi busca conectarse con los miembros de ERN-EYE que puedan tener personas bajo su cuidado con ambas enfermedades (neurofibromatosis 1 y retinopatías ABCA4), ya que le gustaría comprender la carga para los pacientes y sus familias.

Correo electrónico: adela.chirita@umft.ro

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CNV en la enfermedad BEST en la población pediátrica

Contacto: Dr. Giacomo Bacci

Institución: Consorcio AOU Careggi – AOU Meyer en Florencia, Italia

Descripción: Durante los últimos dos años, hemos recopilado una serie de casos pediátricos con enfermedad BEST confirmada molecularmente en los que el síntoma de presentación era una CNV unilateral que disminuía repentinamente la función visual central en todos los pacientes: la tratamos rápidamente (con un procedimiento fuera de etiqueta, por supuesto) con una única inyección intravítrea de Ranibizumab e iniciamos un seguimiento funcional y estructural para verificar la respuesta: notamos que, aunque la OCT estructural parecía empeorar con el tiempo, la función visual, por el contrario, aumentaba progresivamente siguiendo un estricto protocolo de rehabilitación con parches en el ojo sano. Después de casi dos años de seguimiento, no fue necesario un nuevo tratamiento y la función visual se recuperó al mismo nivel del ojo contralateral y algunos casos recuperaron también un alto grado de estereopsis. Dado que es bien sabido que la CNV en la enfermedad BEST ocurre en la población pediátrica, nos gustaría subrayar la importancia de la rehabilitación y el seguimiento funcional junto con un monitoreo estructural que, si se utiliza como dispositivo aislado, a veces puede inducir a un nuevo tratamiento innecesario.

Solicitud de colaboración:  Como miembros de la red ERN-EYE, nos gustaría compartir nuestra serie de casos con cualquiera de ustedes que haya notado un curso similar para darle más fuerza a nuestra observación desde una perspectiva ERN-EYE. Creemos que un esfuerzo cooperativo con un enfoque igual o similar a esta complicación y, específicamente, a la rehabilitación en pediatría aumentará el poder de la observación y demostrará la utilidad de la cooperación ERN-EYE.

Correo electrónico: giacomo.bacci@meyer.it


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