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Barierrefreiheit

Untersuchung des natürlichen Verlaufs der vitelliformen Best-Dystrophie, der autosomal-rezessiven Bestropinopathie und der autosomal-dominanten Vitreoretinochoroidopathie im Zusammenhang mit Mutationen im BEST1-Gen

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Klinische Studie

Rekrutierung, Aktiv
Untersuchung des natürlichen Verlaufs der vitelliformen Best-Dystrophie, der autosomal-rezessiven Bestropinopathie und der autosomal-dominanten Vitreoretinochoroidopathie im Zusammenhang mit Mutationen im BEST1-Gen
Beobachtungs

Krankheit

Krankheitstyp

Beste Krankheit

Inklusion Exklusion

Eröffnungsdatum

12/01/2021

Einsendeschluss

13/12/2028

Geschlecht männlich oder weiblich; Das Alter beträgt zwischen 3 und 90 Jahren. Es handelt sich um eine vitelliforme Dystrophie von Best, ARB oder ADVIRVC, die Mutationen auf dem BEST1-Gen aufweist

Förderung

Öffentliche

Beteiligte Mitglieder

Hauptermittler

Pr Isabelle Audo

Vertreter

Frankreich

Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Neuroophthalmologie seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8). ), Netzhautseltene Augenerkrankungen (WG1)
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HCP: Hauptermittler