Klinische Studie
Krankheit
Krankheitstyp
Erbliche Netzhauterkrankung
Retinitis pigmentosa
Anerkennung von Orphan Drugs
Ja
Patiententyp
Erwachsenen-
Kinder
Inklusion Exklusion
Eröffnungsdatum
19/12/2023
Einschlusskriterien
Alter ≥3 Jahre; Der Patient weist Anzeichen und Symptome auf, die mit einem DRH kompatibel sind, oder asymptomatische Symptome aufgrund früherer Veränderungen, dokumentierter Nachweise von Bildern oder Elektrophysiologie; Der Patient präsentiert genetisch dokumentierte Varianten (kontinuierliche Pathogene, wahrscheinliche Pathogene oder Varianten) mit ungewisser Bedeutung in den für ein DRH-Nachfolger relevanten Gene. XLRP. ACHM
Ausschlusskriterien
Der Patient hat Anspruch auf eine Behandlung im Rahmen eines Interventionsversuchs wie bei einem DRH oder im Zuge der Entlassung; Ein Interventionsaufsatz liegt dem IRD vor.
Förderung
Privatperson
Beteiligte Mitglieder
Hauptermittler
Pr Isabelle Audo
Vertreter
Frankreich
Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Neuroophthalmologie seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8). ), Netzhautseltene Augenerkrankungen (WG1)
ERN EYE-Mitglied untersucht Website
HCP: Hauptermittler
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
Adress
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France