Klinische Studie
NCT00422721 Abgeschlossene Verkäufe
Genetische Untersuchung von Patienten, die an einer angeborenen Leberamaurose oder einer frühen schweren Netzhautdystrophie leiden
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Krankheit
Krankheitstyp
Leber angeborene Amaurose
Anerkennung von Orphan Drugs
NA
Patiententyp
Erwachsenen-
weltweit
Inklusion Exklusion
Förderung
Öffentlichkeit
Beteiligte Mitglieder
Andere Ermittler
Pr Hélène Dollfus
Vertreter
Frankreich
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), Epag, ERN-EYE-Koordinierungsausschuss, genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), nationale Integration (TWG9), Neuro- Seltene Erkrankungen der Augenheilkunde (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Leiter der Arbeitsgruppe
Pr José-Alain Sahel
Frankreich
Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (AG1)
Dr Christophe ORSSAUD
Ersatz
Frankreich
Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Neuro-Ophthalmologie Seltene Krankheiten (WG2), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Pr Isabelle Audo
Vertreter
Frankreich
Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Neuroophthalmologie seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8). ), Netzhautseltene Augenerkrankungen (WG1)
ERN EYE-Mitglied untersucht Website
HCP: Andere Ermittler
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
Adress
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France
Adress
Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Adress
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Adress
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France