Genetische Untersuchung von Patienten, die an einer angeborenen Leberamaurose oder einer frühen schweren Netzhautdystrophie leiden

Klinische Studie

NCT00422721 Abgeschlossene Verkäufe

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventionelle

Krankheit

Krankheitstyp

Leber angeborene Amaurose

Anerkennung von Orphan Drugs

Patiententyp

Erwachsenen-

Kinder

Inklusion Exklusion

Eröffnungsdatum

01/04/2007

Einsendeschluss

24/11/2011

Einschlusskriterien :

Mehr

Ausschlusskriterien :

Mehr

Förderung

Öffentlichkeit

Beteiligte Mitglieder

Andere Ermittler

Pr Hélène Dollfus

Vertreter

Frankreich

Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), Epag, ERN-EYE-Koordinierungsausschuss, genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), nationale Integration (TWG9), Neuro- Seltene Erkrankungen der Augenheilkunde (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Leiter der Arbeitsgruppe

Pr José-Alain Sahel

Frankreich

Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (AG1)

Dr Christophe ORSSAUD

Ersatz

Frankreich

Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Neuro-Ophthalmologie Seltene Krankheiten (WG2), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)

Olivier Roche

Frankreich

Pr Isabelle Audo

Vertreter

Frankreich

Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Neuroophthalmologie seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8). ), Netzhautseltene Augenerkrankungen (WG1)