Wissenschaftliche Publikationen

Gefäßveränderungen in der Makula von Patienten nach früheren Episoden von Sehverlust aufgrund einer hereditären Optikusneuropathie der Leber und einer nicht-arteritischen ischämischen Optikusneuropathie

Fach(er) : Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK

Zentrum(e): Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

DNAJC30-Genvarianten sind eine häufige Ursache einer seltenen Krankheit: Leberhereditäre Optikusneuropathie bei polnischen Patienten

Fach(er) : Berndt REJDAK, Katarzyna Nowomiejska

Zentrum(e): Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Identifizierung der pathogenen Varianten des RPGR-Gens in einer Kohorte polnischer männlicher Patienten mit dem Phänotyp Retinitis pigmentosa

Fach(er) : Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK

Zentrum(e): Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Wirkung eines intravitrealen Antisense-Oligonukleotids auf das Sehvermögen bei angeborener Leber-Amaurose aufgrund eines Photorezeptor-Zilien-Defekts

Fach(er) : Bart LEROY

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Die RUSH2A-Studie: Dunkeladaptierte Gesichtsfelder bei Patienten mit Netzhautdegeneration im Zusammenhang mit biallelischen Varianten im USH2A-Gen

Fach(er) : Isabelle Audio, Katarina Stingl

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Der natürliche Verlauf der angeborenen Leberamaurose und ConeeRod-Dystrophie im Zusammenhang mit Varianten im GUCY2D-Gen

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Alberta Thiadens, Ingeborgh VAN DEN BORN, Carel HOYNG, Bart LEROY, Camiel BOON

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Erasmus MC: Universitätsklinikum Rotterdam, Niederlande; Augenklinik Rotterdam, Rotterdam, Niederlande; Universitätsklinikum Radboud, Nijmegen, Niederlande; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Die Landschaft submikroskopischer Strukturvarianten am OPN1LW/OPN1MW-Gencluster auf Xq28, die der Blauzapfenmonochromie zugrunde liegen

Fach(er) : Katarina Stingl, Isabelle Audio, Isabelle MÜLLER, Hélène Dollfus, Jaume Català Mora, Markus Preising, Eberhart Zrenner, Susanne KOHL

Zentrum(e): Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Krankenhaus Sant Joan de Déu, Spanien; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Deutschland

Die Europäischen Referenznetzwerke für seltene und komplexe Krankheiten reagieren auf die Ukraine-Krise

Fach(er) : Helen Dollfus

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

RNA-basierte Therapien bei erblichen Netzhauterkrankungen

Fach(er) : Isabelle Audio, Bart LEROY, Katarina Stingl

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Empfehlungen zur Gesamtgenomsequenzierung in der Diagnostik seltener Erkrankungen

Fach(er) : Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)