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Auf dieser Seite finden Sie wissenschaftliche Publikationen von ERN-EYE-Mitgliedern aus dem Jahr 2019.
Zur Erinnerung: Veröffentlichungen sollten von PubMed akkreditierte wissenschaftliche Zeitschriften sein und als Hauptmitwirkende Gesundheitsdienstleister aus mindestens zwei verschiedenen Mitgliedstaaten innerhalb von ERN-EYE einbeziehen und eine ausdrückliche Anerkennung von ERN-EYE enthalten, wie z „Diese Arbeit wird im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Augenkrankheiten ERN-EYE erstellt/unterstützt.“
Diese Richtlinien richten sich an: a) Fachzentren, andere medizinische Teams und Mitarbeiter in Krankenhäusern, die an der Betreuung von ALMS-Patienten beteiligt sind, ...
Fach(er) : Helen Dollfus
Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Universitätsklinikum Padua, Padua, Italien
Beschreibung der Augenbefunde von 12 Probanden mit paraproteinämischer Keratopathie im Zusammenhang mit monoklonaler Gammopathie unbestimmter Bedeutung ...
Fach(er) : Petra Liskova
Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)
Unseres Wissens ist dies der erste Versuch dieser Größenordnung, Terminologiestandards für die seltene Augenkrankheit bereitzustellen ...
Fach(er) : Helen Dollfus
Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich
In diesem Meinungsbeitrag haben wir veröffentlichte Erkenntnisse zur Verwendung von Kortikosteroiden zur Behandlung von ... überprüft.
Fach(er) : Achse PETZOLD, Russell Wheeler
Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Amsterdam / Medizinisches Zentrum der Universität Leiden
Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)
Die größten und deutlichsten Unterschiede zwischen den Augen von Menschen mit Multipler Sklerose und den Kontrollaugen wurden im peripapillären RNFL gefunden...
Fach(er) : Achse PETZOLD, Paul Friedemann
Zentrum(e): Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden; Charité – Universitätsmedizin Berlin, Deutschland
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Hier stellen wir eine blutsverwandte Familie mit drei Kindern vor, die nach einer autosomalen Erkrankung an fovealer Hypoplasie mit infantilem Nystagmus leiden.
Fach(er) : Elfride DE BAERE, Susanne KOHL
Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland
Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Forschung (TWG8)
Um die molekulargenetische Ursache in vier Familien unterschiedlicher ethnischer Herkunft mit Hornhauterkrankungen zu identifizieren...
Fach(er) : Petra Liskova, Bart LEROY
Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)
Das Ziel dieser Studie war es, die molekulargenetische Ursache der Erkrankung bei Probanden der posterioren polymorphen Hornhautdystrophie (PPCD) zu identifizieren.
Fach(er) : Petra Liskova
Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)
Überprüfung der analytischen und klinischen Validität sowie des klinischen Nutzens von DNA-basierten Tests für Varianten im OVOL2,...
Fach(er) : Petra Liskova
Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)
Die Genotypisierungsanalyse identifizierte bei jedem Patienten kombinierte genetische Varianten der Thrombophilie. Mutationen für MTHFR (C677T) und GPIIIa PlA1/A2 waren...
Fach(er) : Dominique BREMOND-GIGNAC, Alejandra Daruich-Matet, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK
Zentrum(e): OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Frankreich; Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen
Arbeitsgruppen) : Kinderaugenheilkunde Seltene Erkrankungen (WG3)
