Wissenschaftliche Publikationen

Beteiligung des Sehnervs bei CACNA1F-bedingten Erkrankungen: Beobachtungen aus einer multizentrischen Fallserie

Fach(er) : Sara Bargiacchi, Pina Fortunato, Andrea SODI, Elfride DE BAERE, Christina Zeitz, Bart LEROY, Giacomo Maria bacci

Zentrum(e): AOU Careggi – AOU Meyer Konsortium, Florenz, Italien; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Genetische und klinische Charakterisierung dänischer Achromatopsie-Patienten

Fach(er) : Line Kessel, Susanne KOHL

Zentrum(e): Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Auf dem Weg zur internationalen Interoperabilität klinischer Forschungsnetzwerke für seltene Krankheiten: Empfehlungen der IRDiRC Task Force

Zentrum(e): Krankenhaus Clinico Universitario de Valladolid, Spanien

Aktuelle Behandlung von Patienten mit RPE65-Mutations-assoziierten erblichen Netzhautdegenerationen in Europa: Ergebnisse einer 2-Jahres-Follow-up-multinationalen Umfrage

Fach(er) : Helen Dollfus, João Pedro Marken, Elisabetta PILOTTO, Ingeborgh VAN DEN BORN, Katarina Stingl

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Universitätsklinikum Padua, Padua, Italien; Das Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Niederlande; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Aktuelle Behandlung von Patienten mit erblicher Netzhautdegeneration in Europa: Ergebnisse einer zweijährigen multinationalen Follow-up-Umfrage des European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net

Fach(er) : João Pedro Marken, Elisabetta PILOTTO, Katarina Stingl, Hélène Dollfus

Zentrum(e): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Universitätsklinikum Padua, Padua, Italien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Aktuelle Behandlung primärer mitochondrialer Erkrankungen in EU-Ländern: die Umfrage des European Reference Networks

Fach(er) : Helen Dollfus

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

Kostengünstige Sequenzanalyse von 113 Genen bei 1,192 Probanden mit Retinitis pigmentosa und Leber-kongenitaler Amaurose

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Isabelle MÜLLER, Francesca Simonelli, Alberta Thiadens, Frans Cremers

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapel, Italien; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Niederlande; Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Ein CEP162-Mangel verursacht eine Degeneration der menschlichen Netzhaut und zeigt eine doppelte Rolle bei der Ciliogenese und Neurogenese

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Anne-Françoise Rot

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)

Zentrale seröse Chorioretinopathie: Auf dem Weg zu einer evidenzbasierten Behandlungsrichtlinie

Fach(er) : Suzanne Yzer, Carel HOYNG, Camiel BOON, Michael Larsen

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark

Langzeitbeobachtung von Netzhautdegenerationen im Zusammenhang mit LRAT-Mutationen und deren Vergleich mit Phänotypen im Zusammenhang mit RPE65-Mutationen

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Camiel BOON

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)