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  • ÜBERWACHUNG: Der Datenerfassungsprozess für 2025, basierend auf Daten aus 2024, beginnt am 1. Januar 2025 und endet am 31. März 2025. Die ERN-EYE-Mitglieder müssen ihre Indikatoren bis zum 28. Februar 2025 einreichen. Mehr +

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Wissenschaftliche Publikationen

Auf dieser Seite finden Sie wissenschaftliche Publikationen von ERN-EYE-Mitgliedern aus dem Jahr 2019.

Zur Erinnerung: Veröffentlichungen sollten von PubMed akkreditierte wissenschaftliche Zeitschriften sein und als Hauptmitwirkende Gesundheitsdienstleister aus mindestens zwei verschiedenen Mitgliedstaaten innerhalb von ERN-EYE einbeziehen und eine ausdrückliche Anerkennung von ERN-EYE enthalten, wie z „Diese Arbeit wird im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Augenkrankheiten ERN-EYE erstellt/unterstützt.“

Andere

Multirater-Validierung peripapillärer hyperreflektiver eiförmiger massenähnlicher Strukturen (PHOMS)

Wir haben einen Delphi-Konsensprozess durchgeführt, um eine konsistente und verfeinerte Definition von PHOMS mit klaren Prinzipien rund um die Natur von PHOMS zu entwickeln ...

Fach(er) : Achse PETZOLD, Jette Lautrup Battistini, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK, Petra Liskova, Valérie Touitou, Steffen HAMANN

Zentrum(e): Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Niederlande; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark; Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen; Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik; OPHTARA – Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Studienergebnisse

Phänotypvariabilität bei tschechischen Patienten, die Träger krankheitsverursachender PAX6-Varianten sind

Ziel dieser Studie war es, krankheitsverursachende PAX6-Varianten in sechs tschechischen Familien zu melden, die damit verbundenen Phänotypen zu beschreiben und durchzuführen...

Fach(er) : Petra Liskova

Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

Studienergebnisse

Mutationsspektrum und klinische Untersuchung von Achromatopsie-Patienten mit Mutationen im GNAT2-Gen

Achromatopsie (ACHM) ist eine erbliche Störung der Zapfen-Photorezeptoren, die durch die Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden, Nystagmus, Photophobie usw. gekennzeichnet ist.

Fach(er) : Isabelle Audio, Ingele Kasten, Linie Kessel, Isabelle MÜLLER, Katarina Stingl, Susanne KOHL

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Universitätskliniken Leuven, Belgien; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Keratokonus bei Kindern: Eine Literaturübersicht

In dieser Übersicht werden die Hauptaspekte des pädiatrischen Keratokonus (KC) auf der Grundlage der aktuellen Erkenntnisse erörtert, um eine Richtlinie zur frühzeitigen Unterstützung vorzuschlagen...

Fach(er) : Luca Buzzonetti, Petra Liskova, Daniel Böhringer

Zentrum(e): Kinderkrankenhaus Bambino Gesù, Roma, Italien; Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik; Augenzentrum, Universitätsklinikum Freiburg, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

Editorial

Hydroxychloroquin macht Schlagzeilen – Überlegungen zur Netzhaut

In diesem Leitartikel betonen wir, wie wichtig der sorgfältige Umgang mit diesen Medikamenten ist, da sie möglicherweise irreversible toxische Folgen haben.

Fach(er) : Bart LEROY, Hélène Dollfus

Andere

Wie werden sehbehinderte Menschen im Krankenhaus willkommen geheißen? Lehrvideo für medizinisches Fachpersonal

Das Video befasst sich mit häufigen Situationen bei der Erbringung von Pflegeaktivitäten: verschiedene Arten von Sehbehinderungen, Aufnahme in einem Krankenhauszentrum, ...

Fach(er) : Helen Dollfus, Caroline Wernert-Iberg

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

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ERN-EYE GOOD PRACTICES SERIES: Verhaltensregeln beim Usher-Syndrom

Die Packungsbeilage ist in mehrere Teile gegliedert: klinische Manifestation, identifizierte Gene, Fortschreiten der Krankheit im Laufe der Jahre und Verhaltensregeln ...

Fach(er) : Isabelle Audio, Caroline Wernert-Iberg, Dominique Sturz, Hélène Dollfus

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Epag

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