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Wissenschaftliche Publikationen

Auf dieser Seite finden Sie wissenschaftliche Publikationen von ERN-EYE-Mitgliedern aus dem Jahr 2019.

Zur Erinnerung: Veröffentlichungen sollten von PubMed akkreditierte wissenschaftliche Zeitschriften sein und als Hauptmitwirkende Gesundheitsdienstleister aus mindestens zwei verschiedenen Mitgliedstaaten innerhalb von ERN-EYE einbeziehen und eine ausdrückliche Anerkennung von ERN-EYE enthalten, wie z „Diese Arbeit wird im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Augenkrankheiten ERN-EYE erstellt/unterstützt.“

Durch die Untersuchung der vollständigen angeborenen stationären Nachtblindheit wird Myopie beleuchtet

Die Ergebnisse liefern eine Grundlage für die Entwicklung pharmakologischer Myopie ...

Fach(er) : Christina Zeitz, Isabelle Audio, José-Alain Sahel

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Studienergebnisse

Fortschreiten der Stargardt-Krankheit, bestimmt durch Fundus-Autofluoreszenz über einen Zeitraum von 24 Monaten (ProgStar-Bericht Nr. 17)

FAF kann als praktisches Überwachungsinstrument und geeigneter Endpunkt für interventionelle klinische Studien dienen, die darauf abzielen, Krankheiten zu verlangsamen ...

Fach(er) : Rupert STRAUSS, Isabelle Audio

Zentrum(e): Abteilung für Augenheilkunde, Kepler-Universitätsklinik Linz, Linz, Österreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Neue nichtkodierende Basenpaarmutation am identischen Locus wie das ursprüngliche NCMD/MCDR1 in einer mexikanischen Familie, was auf einen Mutations-Hotspot hindeutet

Wir berichten über eine neue nichtkodierende Mutation am selben Ort (chr6:99593030G>C), an der dieselbe DNase-I-Stelle beteiligt ist, die die retinale Transkription reguliert ...

Fach(er) : Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)

Studienergebnisse

Auf dem Weg zu Berichtsstandards für die Pathogenität von Variantenkombinationen, die an multilokusalen/oligogenen Erkrankungen beteiligt sind

Fach(er) : Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)

Studienergebnisse

Wirksamkeit von Carboanhydrase-Inhibitoren auf zystoide Flüssigkeitsansammlungen und Sehschärfe bei Patienten mit X-chromosomaler Retinoschisis

Unsere Daten deuten darauf hin, dass die Behandlung mit (oralem) CAI für die kurzfristige Behandlung von FCKW bei Patienten mit ... von Vorteil sein kann.

Fach(er) : Ingeborgh VAN DEN BORN, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY, Camiel BOON

Zentrum(e): Augenklinik Rotterdam, Rotterdam, Niederlande; Erasmus MC: Universitätsklinikum Rotterdam, Niederlande; Universitätsklinikum Radboud, Nijmegen, Niederlande; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

KCNV2-assoziierte Retinopathie: Genotyp-Phänotyp-Korrelationen – Bericht 2 der KCNV3-Studiengruppe

Patienten mit Missense-Veränderungen hatten eine bessere BCVA und eine größere strukturelle Integrität. Dies ist wichtig für die Patientenprognose und...

Fach(er) : Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Susanne KOHL, Camiel BOON, Eberhart Zrenner

Zentrum(e): Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; Erasmus MC: Universitätsklinikum Rotterdam, Niederlande; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Mutationsspektrum, okuläre und olfaktorische Phänotypen des CNGB1-bedingten RP-olfaktorischen Dysfunktionssyndroms in einer multiethnischen Kohorte

Unsere Studie stützt frühere Berichte über ein autosomal rezessives RP-olfaktorisches Dysfunktionssyndrom in Verbindung mit bestimmten krankheitsverursachenden...

Fach(er) : João Pedro Marken, Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Statische Perimetrie der Progressionsrate bei USH2A-bedingter Netzhautdegeneration (RUSH2A)-Studie: Bewertung über 2 Jahre

Die quantitativen SP-Messwerte gingen bei USH2A-bedingten Netzhauterkrankungen über einen Zeitraum von zwei Jahren deutlich zurück.

Fach(er) : Carel HOYNG, José-Alain Sahel, Katarina Stingl

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Ergebnisse einer Kataraktoperation bei Patienten mit Retinitis pigmentosa

Zur Beurteilung des visuellen Ergebnisses einer Kataraktoperation bei Patienten mit Retinitis pigmentosa ...

Fach(er) : Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY, Reda ZEMAITIEN, Camiel BOON

Zentrum(e): Erasmus MC: Universitätsklinikum Rotterdam, Niederlande; Radboud-Universitätsklinikum, Nijmegen, Niederlande; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Krankenhaus der Litauischen Universität für Gesundheitswissenschaften, Kauno Klinikos, Kaunas, Litauen; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Wiederholbarkeit der quantitativen Autofluoreszenz-Bildgebung in einer multizentrischen Studie mit Patienten mit rezessiver Stargardt-Krankheit 1

Fach(er) : Katarina Stingl, Camiel BOON, Philipp Herrmann, Carel HOYNG, Thomas Wheeler-Schilling

Zentrum(e): Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik, Tübingen, Deutschland; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden; Universität Bonn, Deutschland; Universitätsklinikum Radboud, Nijmegen, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

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