Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Biallelische Funktionsverlustvarianten im POC5-Gen verursachen eine syndromale retinale, endokrine und neuromuskuläre Ziliopathie.

Fach(er) : Suzanne Yzer, Alberta Thiadens, Lonneke HAER-WIGMAN, Elfride DE BAERE, Susanne KOHL, Laura Kühlewein

Zentrum(e): Radboud Universitätsklinikum, Nijmegen, Niederlande; Erasmus MC: Universitätsklinikum Rotterdam, Niederlande; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik, Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)

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Eine neuartige, rezidivierende ARL3-Variante c.209G > A p.(Gly70Glu) verursacht eine variable, nicht-syndromale, dominante Netzhautdystrophie mit gestörtem Transport lipidierter Proteine in humanen retinalen Stammzellmodellen.

Fach(er) : Bart LEROY, Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

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Neu entstandene und vererbte dominante Varianten in den snRNAs U4 und U6 verursachen Retinitis pigmentosa.

Fach(er) : Kamel BOON, Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Lonneke HAER-WIGMAN, Carel HOYNG, Katarina Stingl, Susanne KOHL, Laura Kühlewein, Laura Mauring, Petra Liskova, Isabelle MÜLLER, Francesca Simonelli, Sandra Valeina, Ingeborgh VAN DEN BORN

Zentrum(e): Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Radboud Universitätsklinikum, Nijmegen, Niederlande; Zentrum für Augenheilkunde, Universitätsaugenklinik, Tübingen, Deutschland; Universitätsklinikum Tartu, Estland; Zentrum für Klinische Ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätsklinikum Prag, Tschechische Republik; Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen „Genetische Sinneserkrankungen“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapel, Italien; Universitätskinderklinik, Riga, Lettland; Augenklinik Rotterdam, Rotterdam, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

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Ophthalmologische Manifestation der durch Carboplatin und Paclitaxel induzierten Toxizität

Fach(er) : Bart LEROY

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

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Positive und negative Rückkopplung regulieren den Transkriptionsfaktor FOXL2 als Reaktion auf Zellstress: Hinweise auf ein durch krankheitsverursachende Mutationen hervorgerufenes regulatorisches Ungleichgewicht.

Fach(er) : Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)

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Kurzzeitergebnisse bei pädiatrischen Patienten mit leichter autosomal-rezessiver RPE65-assoziierter Netzhautdystrophie, die mit Voretigen-Neparvovec behandelt wurden

Fach(er) : Bart LEROY, Elfride DE BAERE, Katarina StinglKrunoslav Stingl, Susanne KOHL

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

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Lebensqualität von Kindern und Jugendlichen mit Sehbehinderung: Wichtige Unterstützungsfaktoren, untersucht anhand einer qualitativen Analyse verschiedener Gesundheitsfachkräfte im flämischen Gesundheitswesen

Fach(er) : Bart LEROY

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5)

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Generierung und Charakterisierung von drei induzierten pluripotenten Stammzelllinien des Menschen (UGENTi005, UGENTi006 und UGENTi007) von Patienten mit autosomal dominanter Makulopathie im Erwachsenenalter aufgrund der RPE65-Variante c.1555G>A, p.(E519K)

Fach(er) : Bart LEROY, Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

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Vitreoretinale Komplikationen und chirurgische Ergebnisse bei Patienten mit X-chromosomaler Retinoschisis

Fach(er) : Bart LEROY, Alberta Thiadens, Ingeborgh VAN DEN BORN, Carel HOYNG, Camiel BOON

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Erasmus MC: Universitätsklinikum Rotterdam, Niederlande; Augenklinik Rotterdam, Rotterdam, Niederlande; Universitätsklinikum Radboud, Nijmegen, Niederlande; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

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Die RPE65-Variante p.(E519K) verursacht eine neuartige, dominante, im Erwachsenenalter auftretende Makulopathie bei 83 betroffenen Personen.

Fach(er) : Alberta ThiadensLuc von Os, Susanne KOHL, Bart LEROY, Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Erasmus MC: Universitätsklinikum Rotterdam, Niederlande; Universitätskliniken Leuven, Belgien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitätsaugenklinik Tübingen, Deutschland; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)

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Biallelische Funktionsverlustvarianten im POC5-Gen verursachen eine syndromale retinale, endokrine und neuromuskuläre Ziliopathie.

Eine neuartige, rezidivierende ARL3-Variante c.209G > A p.(Gly70Glu) verursacht eine variable, nicht-syndromale, dominante Netzhautdystrophie mit gestörtem Transport lipidierter Proteine in humanen retinalen Stammzellmodellen.

Neu entstandene und vererbte dominante Varianten in den snRNAs U4 und U6 verursachen Retinitis pigmentosa.

Ophthalmologische Manifestation der durch Carboplatin und Paclitaxel induzierten Toxizität

Positive und negative Rückkopplung regulieren den Transkriptionsfaktor FOXL2 als Reaktion auf Zellstress: Hinweise auf ein durch krankheitsverursachende Mutationen hervorgerufenes regulatorisches Ungleichgewicht.

Kurzzeitergebnisse bei pädiatrischen Patienten mit leichter autosomal-rezessiver RPE65-assoziierter Netzhautdystrophie, die mit Voretigen-Neparvovec behandelt wurden

Lebensqualität von Kindern und Jugendlichen mit Sehbehinderung: Wichtige Unterstützungsfaktoren, untersucht anhand einer qualitativen Analyse verschiedener Gesundheitsfachkräfte im flämischen Gesundheitswesen

Generierung und Charakterisierung von drei induzierten pluripotenten Stammzelllinien des Menschen (UGENTi005, UGENTi006 und UGENTi007) von Patienten mit autosomal dominanter Makulopathie im Erwachsenenalter aufgrund der RPE65-Variante c.1555G>A, p.(E519K)

Vitreoretinale Komplikationen und chirurgische Ergebnisse bei Patienten mit X-chromosomaler Retinoschisis

Die RPE65-Variante p.(E519K) verursacht eine neuartige, dominante, im Erwachsenenalter auftretende Makulopathie bei 83 betroffenen Personen.

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Biallelische Funktionsverlustvarianten im POC5-Gen verursachen eine syndromale retinale, endokrine und neuromuskuläre Ziliopathie.

Eine neuartige, rezidivierende ARL3-Variante c.209G > A p.(Gly70Glu) verursacht eine variable, nicht-syndromale, dominante Netzhautdystrophie mit gestörtem Transport lipidierter Proteine ​​in humanen retinalen Stammzellmodellen.

Neu entstandene und vererbte dominante Varianten in den snRNAs U4 und U6 verursachen Retinitis pigmentosa.

Ophthalmologische Manifestation der durch Carboplatin und Paclitaxel induzierten Toxizität

Positive und negative Rückkopplung regulieren den Transkriptionsfaktor FOXL2 als Reaktion auf Zellstress: Hinweise auf ein durch krankheitsverursachende Mutationen hervorgerufenes regulatorisches Ungleichgewicht.

Kurzzeitergebnisse bei pädiatrischen Patienten mit leichter autosomal-rezessiver RPE65-assoziierter Netzhautdystrophie, die mit Voretigen-Neparvovec behandelt wurden

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Generierung und Charakterisierung von drei induzierten pluripotenten Stammzelllinien des Menschen (UGENTi005, UGENTi006 und UGENTi007) von Patienten mit autosomal dominanter Makulopathie im Erwachsenenalter aufgrund der RPE65-Variante c.1555G>A, p.(E519K)

Vitreoretinale Komplikationen und chirurgische Ergebnisse bei Patienten mit X-chromosomaler Retinoschisis

Die RPE65-Variante p.(E519K) verursacht eine neuartige, dominante, im Erwachsenenalter auftretende Makulopathie bei 83 betroffenen Personen.

Eine neuartige, rezidivierende ARL3-Variante c.209G > A p.(Gly70Glu) verursacht eine variable, nicht-syndromale, dominante Netzhautdystrophie mit gestörtem Transport lipidierter Proteine in humanen retinalen Stammzellmodellen.