Wissenschaftliche Publikationen

Genetische Tests bei Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen in europäischen Ländern: Eine internationale Studie des European Vision Institute

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Isabelle Audio, Christina Zeitz, Katarina Stingl, Camiel BOON, João Pedro Marken

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal

Klinische, genetische und histopathologische Merkmale von CRX-assoziierten Netzhautdystrophien

Fach(er) : Kamel BOON

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Amsterdam / Medizinisches Zentrum der Universität Leiden

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Syndromische Retinitis pigmentosa

Fach(er) : Kamel BOON, Carel HOYNG, Bart LEROY

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Amsterdam / Medizinisches Zentrum der Universität Leiden; Medizinisches Zentrum der Radboud-Universität, Nijmegen, Niederlande; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Therapien für erbliche Netzhautdystrophien: Was ist ausreichend?

Fach(er) : Bart LEROY, Hélène Dollfus, José-Alain Sahel

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Verbesserte Diagnosekriterien und Behandlung des Bardet-Biedl-Syndroms: Konsenserklärung und Empfehlungen des Intereuropäischen Referenznetzwerks

Fach(er) : Giacomo Maria bacci, Hélène Dollfus, Amelie Gavard, Monika Grudzinska Pechhacker, Bart LEROY, Francesca Simonelli, Francesco Kopf

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapel, Italien; AOU Careggi – AOU Meyer Konsortium, Florenz, Italien

ADhoc – Ein immersives Serious Game, das das Bewusstsein von medizinischem Fachpersonal für die Bekanntgabe einer Diagnose seltener Krankheiten schärft

Fach(er) : Helen Dollfus, Katharina Vignal-Clermont, Caroline Wernert-Iberg, Russell Wheeler

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Residual Attention Network zur Unterscheidung zwischen sichtbaren Papillendrusen und gesunden Papillen

Fach(er) : Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIEN, Robert REJDAK

Zentrum(e): Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen; Krankenhaus der Litauischen Universität für Gesundheitswissenschaften, Kauno Klinikos, Kaunas, Litauen

Anwendung eines genetischen Risiko-Score-Modells zur Verbesserung der Vorhersage zukünftiger Multiple-Sklerose-Diagnose bei Erstvorstellung mit Optikusneuritis

Fach(er) : Achse PETZOLD

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Amsterdam / Medizinisches Zentrum der Universität Leiden

Krankheitsverursachende TIMP3-Varianten und detaillierte Phänotypisierung zweier tschechischer Familien mit Sorsby-Fundusdystrophie im Zusammenhang mit einer neuartigen p.(Tyr152Cys)-Mutation

Fach(er) : Petra Liskova, Bohdan Kousal

Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik

Retinitis pigmentosa im Zusammenhang mit EYS-Genmutationen: Stadieneinteilung des Krankheitsschweregrads und Atrophie der zentralen Netzhaut

Fach(er) : Gesegnet Fälschungen

Zentrum(e): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rom, Italien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)