Wissenschaftliche Publikationen

Die Rolle der computerassistierten Chirurgie bei der Behandlung von Orbitatumoren im Kindesalter: Erkenntnisse aus einem führenden Überweisungszentrum

Fach(er) : Susana Noval

Zentrum(e): Hospital Universitario La Paz, Spanien

Arbeitsgruppen) : Kinderaugenheilkunde Seltene Erkrankungen (WG3)

Korrelation zwischen Sehqualität und klinischen sowie strukturellen Parametern bei Patienten mit autosomal-dominanter Optikusatrophie

Fach(er) : BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU

Zentrum(e): Krankenhaus Clinic De Barcelona, ​​Spanien

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Komorbiditäten sind mit einem ungünstigen Verlauf bei Aquaporin-4-Antikörper-positiven Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen und Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-assoziierter Erkrankung verbunden: Explorative Studie aus der CROCTINO-Kohorte

Fach(er) : BERNARDO F. SANCHEZ DALMAUAxel PETZOLD, Philipp Albrecht, Paul Friedemann

Zentrum(e): Krankenhaus Clinic De Barcelona, ​​Spanien; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden; Universitätsklinikum Düsseldorf, AöR, Deutschland; Charité – Universitätsmedizin Berlin, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Funktionelle Sehprüfung über 4 Jahre in USH2A unter Verwendung des Fragebogens zur visuellen Funktionsfähigkeit bei Sehbehinderung des US-Veteranenministeriums

Fach(er) : Isabelle Audio, Katarina Stingl

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Verlauf der dunkeladaptierten Gesichtsfelder über 3 Jahre in der RUSH2A-Studie (Rate of Progression in USH2A-Related Retinal Degeneration).

Fach(er) : Isabelle Audio, Katarina Stingl

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Sehschärfe, Ganzfeld-Reizschwellenwerte und Elektroretinografie über 4 Jahre in der RUSH2A-Studie (The Rate of Progression of USH2A-related Retinal Degeneration).

Fach(er) : José-Alain Sahel, Katarina Stingl

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Seltene Varianten im MIR184-Gen sind eine neue genetische Ursache der Fuchs-Endotheldystrophie der Hornhaut.

Fach(er) : Petra Liskova

Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

Natürlicher Verlauf der autosomal-rezessiven IMPG2-assoziierten Netzhautdystrophie

Fach(er) : Alberta Thiadens, Petra Liskova, Susanne KOHL, Eberhart Zrenner

Zentrum(e): Erasmus MC: Universitätsklinikum Rotterdam, Niederlande; Zentrum für Klinische Ophthalmologische Genetik, Augenklinik, Allgemeines Universitätsklinikum Prag, Tschechische Republik; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Aufdeckung der genetischen Architektur erblicher Netzhauterkrankungen in einer iranischen Kohorte mit Blutsverwandtschaft

Fach(er) : Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Biallelische Funktionsverlustvarianten im POC5-Gen verursachen eine syndromale retinale, endokrine und neuromuskuläre Ziliopathie.

Fach(er) : Suzanne Yzer, Alberta Thiadens, Lonneke HAER-WIGMAN, Elfride DE BAERE, Susanne KOHL, Laura Kühlewein

Zentrum(e): Radboud Universitätsklinikum, Nijmegen, Niederlande; Erasmus MC: Universitätsklinikum Rotterdam, Niederlande; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik, Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)