Wissenschaftliche Publikationen

COL4A1- und COL4A2-assoziierte Erkrankungen: Klinische Merkmale, diagnostische Leitlinien und Management

Fach(er) : Helen Dollfus, Giacomo Maria bacci

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; AOU Careggi – AOU Meyer Konsortium, Florenz, Italien

Erzeugung einer humanen iPSC-Linie, INMi007-A, die zusammengesetzte heterozygote DCT-Varianten trägt, die mit okulokutanem Albinismus Typ 8 assoziiert sind

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Charakterisierung neuartiger BEST1-Varianten in einer großen französischen Kohorte im Lichte aktualisierter Struktur-Funktions-Korrelationen von Bestrophin-1

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Natriumvalproat, ein potenziell umgewidmetes Medikament zur Behandlung der Neurodegeneration beim Wolfram-Syndrom (TREATWOLFRAM): Studienprotokoll für eine zulassungsrelevante, multizentrische, randomisierte, doppelblinde, kontrollierte Studie

Fach(er) : Isabelle MÜLLERChristophe ORSSAUD

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; OPHTARA – Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Identifizierung von IDH3G, das die Gamma-Untereinheit der mitochondrialen Isocitratdehydrogenase kodiert, als neues Kandidatengen für X-chromosomale Retinitis pigmentosa

Fach(er) : Isabelle MÜLLER, Christina Zeitz, José-Alain Sahel, Isabelle Audio

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Voretigen-Neparvovec bei RPE65-bedingter erblicher Netzhautdystrophie: die einjährige Real-World-Studie LIGHT

Fach(er) : Isabelle MÜLLER, José-Alain Sahel, Isabelle Audio

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Erhöhte Komplementfaktoren im Plasma bei CRB1-assoziierten erblichen Netzhautdystrophien

Fach(er) : Isabelle MÜLLER, Camiel BOON, Carel HOYNG, Susanne KOHL, Ingeborgh VAN DEN BORN, Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Erkrankungen „Genetische Sinneserkrankungen“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden; Radboud Universitätsklinikum, Nijmegen, Niederlande; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik, Tübingen, Deutschland; Augenklinik Rotterdam, Rotterdam, Niederlande; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien

Eine Beeinträchtigung des CEP76-Spiegels an der Zentrosom-Zilien-Grenzfläche trägt zu einem Spektrum von Ziliopathien bei.

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Monogene autoinflammatorische Uveitis

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Charakterisierung des Gesichtsfeldverlusts über 4 Jahre in der RUSH2A-Studie (Rate of Progression in USH2A-Related Retinal Degeneration).

Fach(er) : Isabelle Audio

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)