Zugänglichkeit und Lesekomfort

Textgröße

Hell/Dunkel-Modus

Vertikaler Abstand der Linien

Probleme bei der Nutzung unserer Website?
Kontaktiere uns

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Auf dieser Seite finden Sie wissenschaftliche Publikationen von ERN-EYE-Mitgliedern aus dem Jahr 2019.

Zur Erinnerung: Veröffentlichungen sollten von PubMed akkreditierte wissenschaftliche Zeitschriften sein und als Hauptmitwirkende Gesundheitsdienstleister aus mindestens zwei verschiedenen Mitgliedstaaten innerhalb von ERN-EYE einbeziehen und eine ausdrückliche Anerkennung von ERN-EYE enthalten, wie z „Diese Arbeit wird im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Augenkrankheiten ERN-EYE erstellt/unterstützt.“

Studienergebnisse

Kostengünstige Sequenzanalyse von 113 Genen bei 1,192 Probanden mit Retinitis pigmentosa und Leber-kongenitaler Amaurose

Hier präsentieren wir die Ergebnisse von 1,192 Probanden, die sich einer smMIPs-basierten Sequenzierung unter Verwendung der RP-LCA-smMIPs unterzogen …

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Isabelle MÜLLER, Francesca Simonelli, Alberta Thiadens, Frans Cremers

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapel, Italien; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Niederlande; Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

PDF - 1 MB
Studienergebnisse

Ein CEP162-Mangel verursacht eine Degeneration der menschlichen Netzhaut und zeigt eine doppelte Rolle bei der Ciliogenese und Neurogenese

Wir fanden heraus, dass Homozygotie für eine verkürzte Variante in CEP162, einem Zentrosom und Mikrotubuli-assoziierten Protein, das für die Übergangszone erforderlich ist...

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Anne-Françoise Rot

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)

PDF -
Richtlinie CCS

Zentrale seröse Chorioretinopathie: Auf dem Weg zu einer evidenzbasierten Behandlungsrichtlinie

Bisher wurde kein Konsens über die Klassifizierung von CSC erzielt und es wurde eine Vielzahl von Interventionen vorgeschlagen, die die ... widerspiegeln.

Fach(er) : Suzanne Yzer, Carel HOYNG, Camiel BOON, Michael Larsen

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande; Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Niederlande; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark

Studienergebnisse

Langzeitbeobachtung von Netzhautdegenerationen im Zusammenhang mit LRAT-Mutationen und deren Vergleich mit Phänotypen im Zusammenhang mit RPE65-Mutationen

Untersuchung des natürlichen Verlaufs bei Patienten mit LRAT-assoziierte Netzhautdegenerationen (RDs), im Aufkommen klinischer Studien, die...

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Camiel BOON

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Universitätsklinikum Leiden/Akademisches Medizinisches Zentrum Amsterdam, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Richtlinie CCS

Konsensrichtlinien für die klinische Behandlung des Alström-Syndroms

Diese Richtlinien richten sich an: a) Fachzentren, andere medizinische Teams und Mitarbeiter in Krankenhäusern, die an der Betreuung von ALMS-Patienten beteiligt sind, ...

Fach(er) : Helen Dollfus

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Universitätsklinikum Padua, Padua, Italien

Studienergebnisse

Paraproteinämische Keratopathie im Zusammenhang mit monoklonaler Gammopathie unbestimmter Signifikanz (MGUS): klinische Befunde bei zwölf Patienten, einschließlich Rezidiv nach Keratoplastik

Beschreibung der Augenbefunde von 12 Probanden mit paraproteinämischer Keratopathie im Zusammenhang mit monoklonaler Gammopathie unbestimmter Bedeutung ...

Fach(er) : Petra Liskova

Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

Studienergebnisse

Eine ontologische Grundlage für Augenphänotypen und seltene Augenkrankheiten

Unseres Wissens ist dies der erste Versuch dieser Größenordnung, Terminologiestandards für die seltene Augenkrankheit bereitzustellen ...

Fach(er) : Helen Dollfus, Dorothée Leroux

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

Meinung

Argumente für eine neue Kortikosteroid-Behandlungsstudie bei Optikusneuritis: Überprüfung aktualisierter Erkenntnisse

In diesem Meinungsbeitrag haben wir veröffentlichte Erkenntnisse zur Verwendung von Kortikosteroiden zur Behandlung von ... überprüft.

Fach(er) : Achse PETZOLD, Russell Wheeler

Zentrum(e): Universitätsklinikum Leiden/Akademisches Medizinisches Zentrum Amsterdam, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Segmentierung der Netzhautschicht bei Multipler Sklerose: eine systematische Überprüfung und Metaanalyse

Die größten und deutlichsten Unterschiede zwischen den Augen von Menschen mit Multipler Sklerose und den Kontrollaugen wurden im peripapillären RNFL gefunden...

Fach(er) : Achse PETZOLD, Paul Friedemann

Zentrum(e): Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Niederlande; Charité – Universitätsmedizin Berlin, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Eine homozygote Stoppmutation bei AHR verursacht eine autosomal rezessive foveale Hypoplasie und einen infantilen Nystagmus

Hier stellen wir eine blutsverwandte Familie mit drei Kindern vor, die nach einer autosomalen Erkrankung an fovealer Hypoplasie mit infantilem Nystagmus leiden.

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Susanne KOHL

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Forschung (TWG8)

Première Seite
Ergebnisse für 21 30 64 auf
Dernière Seite