Wissenschaftliche Publikationen

Ausgedehnte Makulaatrophie mit pseudodrusenartigem Erscheinungsbild (EMAP): klinische Merkmale, diagnostische Kriterien und Erkenntnisse zu verwandten erblichen Netzhauterkrankungen und altersbedingter Makuladegeneration

Fach(er) : Isabelle MÜLLER, Isabelle Audio, Christina Zeitz

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

XOLARIS: Eine 24-monatige, prospektive, natürliche Verlaufsstudie mit 201 Teilnehmern mit Retinitis Pigmentosa GTPase-Regulator-assoziierter X-chromosomaler Retinitis Pigmentosa

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Validierung der Nanopore-Langlesesequenzierung zur Auflösung von RPGR-ORF15-Genotypen bei Personen mit X-chromosomaler Retinitis pigmentosa

Fach(er) : Isabelle Audio, Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Duale CRALBP-Isoformen enthüllt: Netzhautmodellierung aus iPSCs und AAV2/5-RLBP1-Gentransfer geben Anlass zu Überlegungen für eine wirksame Therapie

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Differentielle pathogenetische Mechanismen von Mutationen in Helix 2 und Helix 6 von Rhodopsin

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Das phänotypische Spektrum der CEP250-Genvarianten

Fach(er) : Isabelle Audio, Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Eine prospektive, beobachtende, nicht-interventionelle klinische Studie an Teilnehmern mit Choroiderämie: Die NIGHT-Studie

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Neue und wiederkehrende Kopienzahlvarianten bei ABCA4-assoziierter Retinopathie

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Erweiterung der genetischen Landschaft des Usher-Syndroms Typ IV, verursacht durch pathogene ARSG-Varianten

Fach(er) : Isabelle Audio, Ingele Kasten, João Pedro Marken, Christina Zeitz, Elfride DE BAERE

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Universitätskliniken Leuven, Belgien; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

RPE65-assoziierte Netzhautdystrophien: Phänotypen und Behandlungseffekte mit Voretigen Neparvovec

Fach(er) : Katarina Stingl, Claudia Priglinger, Philipp Herrmann

Zentrum(e): Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; Klinikum der Universität München, Deutschland; Universität Bonn, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)