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Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Auf dieser Seite finden Sie wissenschaftliche Publikationen von ERN-EYE-Mitgliedern aus dem Jahr 2019.

Zur Erinnerung: Veröffentlichungen sollten von PubMed akkreditierte wissenschaftliche Zeitschriften sein und als Hauptmitwirkende Gesundheitsdienstleister aus mindestens zwei verschiedenen Mitgliedstaaten innerhalb von ERN-EYE einbeziehen und eine ausdrückliche Anerkennung von ERN-EYE enthalten, wie z „Diese Arbeit wird im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Augenkrankheiten ERN-EYE erstellt/unterstützt.“

Studienergebnisse

Mutationsspektrum, okuläre und olfaktorische Phänotypen des CNGB1-bedingten RP-olfaktorischen Dysfunktionssyndroms in einer multiethnischen Kohorte

Unsere Studie stützt frühere Berichte über ein autosomal rezessives RP-olfaktorisches Dysfunktionssyndrom in Verbindung mit bestimmten krankheitsverursachenden...

Fach(er) : Joaquim Myrte, João Pedro Marken, Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Statische Perimetrie der Progressionsrate bei USH2A-bedingter Netzhautdegeneration (RUSH2A)-Studie: Bewertung über 2 Jahre

Die quantitativen SP-Messwerte gingen bei USH2A-bedingten Netzhauterkrankungen über einen Zeitraum von zwei Jahren deutlich zurück.

Fach(er) : Carel HOYNG, José-Alain Sahel, Katarina Stingl

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Ergebnisse einer Kataraktoperation bei Patienten mit Retinitis pigmentosa

Zur Beurteilung des visuellen Ergebnisses einer Kataraktoperation bei Patienten mit Retinitis pigmentosa ...

Fach(er) : Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY, Reda ZEMAITIEN, Camiel BOON

Zentrum(e): Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Niederlande; Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Krankenhaus der Litauischen Universität für Gesundheitswissenschaften, Kauno Klinikos, Kaunas, Litauen; Universitätsklinikum Leiden/Akademisches Medizinisches Zentrum Amsterdam, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Wiederholbarkeit der quantitativen Autofluoreszenz-Bildgebung in einer multizentrischen Studie mit Patienten mit rezessiver Stargardt-Krankheit 1

Fach(er) : Katarina Stingl, Camiel BOON, Philipp Herrmann, Carel HOYNG, Thomas Wheeler-Schilling

Zentrum(e): Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; Leiden University Medical Center/Academic Medical Center Amsterdam, Niederlande; Universität Bonn, Deutschland; Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Studienergebnisse

Beteiligung des Sehnervs bei CACNA1F-bedingten Erkrankungen: Beobachtungen aus einer multizentrischen Fallserie

Unsere Daten stützen die Hypothese, dass CACNA1F mit einer früh einsetzenden oder angeborenen Beteiligung des Sehnervs ohne Anzeichen einer ... zusammenhängen könnte.

Fach(er) : Sara Bargiacchi, Pina Fortunato, Andrea SODI, Elfride DE BAERE, Christina Zeitz, Bart LEROY, Giacomo Maria bacci

Zentrum(e): AOU Careggi – AOU Meyer Konsortium, Florenz, Italien; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Studienergebnisse

Genetische und klinische Charakterisierung dänischer Achromatopsie-Patienten

Obwohl noch keine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation festgestellt werden kann, kann es bei Varianten zu Unterschieden in den phänotypischen Merkmalen kommen...

Fach(er) : Line Kessel, Susanne KOHL

Zentrum(e): Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Meinung

Auf dem Weg zur internationalen Interoperabilität klinischer Forschungsnetzwerke für seltene Krankheiten: Empfehlungen der IRDiRC Task Force

Durch diese Analyse identifizierte die Task Force Schlüsselelemente, die sowohl die Entwicklung als auch den Aufbau klinischer Forschungsnetzwerke für ... unterstützen sollten.

Fach(er) : Jose Carlos Pastor Jimeno

Zentrum(e): Krankenhaus Clinico Universitario de Valladolid, Spanien

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Studienergebnisse

Aktuelle Behandlung von Patienten mit RPE65-Mutations-assoziierten erblichen Netzhautdegenerationen in Europa: Ergebnisse einer 2-Jahres-Follow-up-multinationalen Umfrage

Ein elektronischer Umfragefragebogen mit 48 Fragen, der sich speziell mit RPE65-IRD befasst (Umfrage 2019 35), wurde entwickelt und bis Juni 2021 an 95 gesendet.

Fach(er) : Helen Dollfus, Dorothée Leroux, João Pedro Marken, Elisabetta PILOTTO, Ingeborgh VAN DEN BORN, Katarina Stingl

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; Universitätsklinikum Padua, Padua, Italien; Das Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Niederlande; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

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Studienergebnisse

Aktuelle Behandlung von Patienten mit erblicher Netzhautdegeneration in Europa: Ergebnisse einer zweijährigen multinationalen Follow-up-Umfrage des European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net

Diese zweite multinationale Umfrage zum Management von IRDs in Europa zeigt anhaltende wichtige Unterschiede in der Anzahl der behandelten IRD-Patienten auf ...

Fach(er) : João Pedro Marken, Elisabetta PILOTTO, Katarina Stingl, Dorothée Leroux, Hélène Dollfus

Zentrum(e): Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal; Universitätsklinikum Padua, Padua, Italien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

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Studienergebnisse

Aktuelle Behandlung primärer mitochondrialer Erkrankungen in EU-Ländern: die Umfrage des European Reference Networks

Diese Umfrage liefert Informationen zu den aktuellen Schwierigkeiten bei der Versorgung von PMDs in...

Fach(er) : Helen Dollfus

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

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