Wissenschaftliche Publikationen

Phänotypisches und genetisches Spektrum bei 309 aufeinanderfolgenden pädiatrischen Patienten mit erblicher Netzhauterkrankung

Fach(er) : Claudia Priglinger, Maximilian Gerhardt

Zentrum(e): Klinikum der Universität München, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Eine neue homozygote Spleißstellenvariante in ARL2BP verursacht eine syndromale autosomal-rezessive Zapfen-Stäbchen-Dystrophie mit Situs inversus, Asthenozoospermie, einseitiger Nierenagenesie und Mikrozysten

Fach(er) : Gesegnet Fälschungen

Zentrum(e): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rom, Italien

Stress- und Schlafentzugsbezogene Biomarker im Speichel bei Patienten mit Retinitis pigmentosa

Fach(er) : Salvador Pastor-Idoate

Zentrum(e): Krankenhaus Clinico Universitario de Valladolid, Spanien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Die Entwicklung von Checklisten und Referenztabellen für Aktivitäten des täglichen Lebens normal entwickelter Kinder

Fach(er) : Agnese SUPPIEJ

Zentrum(e): Zentrum für Retinitis Pigmentosa der Region Venetien – Krankenhaus Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padua, Italien

Arbeitsgruppen) : Kinderaugenheilkunde Seltene Erkrankungen (WG3)

Konventionelles Epithelial-Off-Corneal Crosslinking bei Patienten mit progressivem Keratokonus: 10-Jahres-Ergebnisse

Fach(er) : Pierre FOURNIE

Zentrum(e): Nationales Referenzzentrum für Keratokonus (CRNK), CHU Toulouse, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

ITPR1: Das fehlende Gen beim Miosis-Ataxie-Syndrom?

Fach(er) : Pierre FOURNIE

Zentrum(e): Nationales Referenzzentrum für Keratokonus (CRNK), CHU Toulouse, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

Oberflächliche Bindehautzellen von mit Dupilumab behandelten Patienten mit atopischer Dermatitis mit okulären Nebenwirkungen weisen eine transkriptomische Psoriasis-Signatur auf

Fach(er) : Pierre FOURNIE

Zentrum(e): Nationales Referenzzentrum für Keratokonus (CRNK), CHU Toulouse, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

Tool zur Erkennung von Augenreiben mithilfe künstlicher Intelligenz auf einer Smartwatch zur Behandlung von Keratokonus

Fach(er) : Pierre FOURNIE

Zentrum(e): Nationales Referenzzentrum für Keratokonus (CRNK), CHU Toulouse, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

Die Aktivität der Neuropathie-Zielesterase definiert Phänotypen bei PNPLA6-Erkrankungen

Fach(er) : Isabelle MÜLLER, Hélène Dollfus

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Gekreuzte VEP-Asymmetrie bei einem Patienten mit AHR-gebundenem infantilem Nystagmus und Foveahypoplasie

Fach(er) : Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)