Wissenschaftliche Publikationen

Die Auswirkungen der Pflege von Patienten mit X-chromosomaler Retinitis pigmentosa (XLRP): Ergebnisse der EXPLORE XLRP-2-Studie

Fach(er) : Francesco PARMEGGIANI, Dominique BREMOND-GIGNAC, Markus Ritter, Katarina Stingl

Zentrum(e): Zentrum für Retinitis pigmentosa der Region Venetien – Krankenhaus Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padua, Italien; OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Frankreich; Medizinische Universität Wien, Klinik für Augenheilkunde, Wien, Österreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Die Belastung durch X-chromosomale Retinitis pigmentosa (XLRP) für die Patientenerfahrung und patientenberichtete Ergebnisse (PROs): Ergebnisse der EXPLORE XLRP-2-Studie

Fach(er) : Francesco PARMEGGIANI, Dominique BREMOND-GIGNAC, Katarina Stingl, Markus Ritter

Zentrum(e): Zentrum für Retinitis pigmentosa der Region Venetien – Krankenhaus Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padua, Italien; OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; Klinik für Augenheilkunde, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich

Varianten im AGBL5-Gen sind für die autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa mit Hörverlust verantwortlich.

Fach(er) : Francesco Kopf, Francesca Simonelli

Zentrum(e): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapel, Italien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Eine neuartige Variante im TUBB4B-Gen verursacht eine fortschreitende Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und einen früh einsetzenden sensorineuralen Hörverlust.

Fach(er) : Francesco Kopf, Francesca Simonelli

Zentrum(e): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapel, Italien

Phänotypische Variabilität im Zusammenhang mit dominanten UCHL1-Mutationen: etwa drei Familien mit Optikusatrophie und Ataxie

Fach(er) : Catherine Vignal-Clermont, Isabelle MÜLLER

Zentrum(e): Nationales Augenkrankenhaus RÉFÉRET Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, Frankreich; Referenzzentrum für seltene Erkrankungen „Genetische Sinneserkrankungen“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Metaanalyse der Behandlungsergebnisse bei Patienten mit m.11778G>A MT-ND4 Leberscher hereditärer Optikusneuropathie

Fach(er) : José-Alain Sahel, Katharina Vignal-Clermont

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Prädiktoren für das endgültige Sehvermögen bei Patienten mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie, die mit der Lenadogen-Nolparvovec-Gentherapie behandelt wurden

Fach(er) : Catherine Vignal-Clermont, José-Alain Sahel

Zentrum(e): Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, Frankreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Genetische Analyse von Teilnehmern mit Foveahypoplasie

Fach(er) : Yannick Lemer

Zentrum(e): Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, Frankreich

EINE NEUARTIGE RLBP1-GENMUTATION, DIE MIT RETINÄTURFLECKEN IN VERBINDUNG STEHT

Zentrum(e): Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Anwendungen künstlicher Intelligenz bei erblichen Netzhauterkrankungen: Eine systematische Übersicht

Zentrum(e): Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)