Wissenschaftliche Publikationen

Die Notwendigkeit allgemein verfügbarer Genomtests bei seltenen Augenkrankheiten: eine Stellungnahme von ERN-EYE

Fach(er) : Andrea SODI, Bart LEROY, Petra Liskova, Artur Klett, Susanne KOHL, Lonneke HAER-WIGMAN, Katarzyna Nowomiejska, João Pedro Marken, Frans Cremers, Elfride DE BAERE, Hélène Dollfus

Zentrum(e): AOU Careggi – AOU Meyer Consortium, Florenz, Italien; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätsklinikum Prag, Tschechische Republik; Augenklinik des Zentralkrankenhauses Ost-Tallinn, Tallinn, Estland; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik, Tübingen, Deutschland; Universitätsklinikum Radboud, Nijmegen, Niederlande; Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankreich

Wo liegen die fehlenden Gendefekte bei erblichen Netzhauterkrankungen? Intronische und synonyme Varianten tragen zu mindestens 4 % der CACNA1F-vermittelten erblichen Netzhauterkrankungen bei

Fach(er) : Christina Zeitz, Markus Preising, Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Ingele Kasten, Hélène Dollfus, Isabelle MÜLLER, Susanne KOHL, José-Alain Sahel, Isabelle Audio

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Deutschland; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Universitätskliniken Leuven, Belgien; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Multirater-Validierung peripapillärer hyperreflektiver eiförmiger massenähnlicher Strukturen (PHOMS)

Fach(er) : Achse PETZOLD, Jette Lautrup Battistini, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK, Petra Liskova, Valérie Touitou, Steffen HAMANN

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Amsterdam / Medizinisches Zentrum der Universität Leiden; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark; Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen; Zentrum für klinische Ophthalmische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus Prag, Tschechische Republik; OPHTARA – Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Phänotypvariabilität bei tschechischen Patienten, die Träger krankheitsverursachender PAX6-Varianten sind

Fach(er) : Petra Liskova

Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

Mutationsspektrum und klinische Untersuchung von Achromatopsie-Patienten mit Mutationen im GNAT2-Gen

Fach(er) : Isabelle Audio, Ingele Kasten, Linie Kessel, Isabelle MÜLLER, Katarina Stingl, Susanne KOHL

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Universitätskliniken Leuven, Belgien; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Keratokonus bei Kindern: Eine Literaturübersicht

Fach(er) : Luca Buzzonetti, Petra Liskova, Daniel Böhringer

Zentrum(e): Kinderkrankenhaus Bambino Gesù, Roma, Italien; Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik; Augenzentrum, Universitätsklinikum Freiburg, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

Hydroxychloroquin macht Schlagzeilen – Überlegungen zur Netzhaut

Fach(er) : Bart LEROY, Hélène Dollfus

Wie werden sehbehinderte Menschen im Krankenhaus willkommen geheißen? Lehrvideo für medizinisches Fachpersonal

Fach(er) : Helen Dollfus, Caroline Wernert-Iberg

Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

ERN-EYE GOOD PRACTICES SERIES: Verhaltensregeln beim Usher-Syndrom

Fach(er) : Isabelle Audio, Caroline Wernert-Iberg, Dominique Sturz, Hélène Dollfus

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Epag