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Auf dieser Seite finden Sie wissenschaftliche Publikationen von ERN-EYE-Mitgliedern aus dem Jahr 2019.
Zur Erinnerung: Veröffentlichungen sollten von PubMed akkreditierte wissenschaftliche Zeitschriften sein und als Hauptmitwirkende Gesundheitsdienstleister aus mindestens zwei verschiedenen Mitgliedstaaten innerhalb von ERN-EYE einbeziehen und eine ausdrückliche Anerkennung von ERN-EYE enthalten, wie z „Diese Arbeit wird im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Augenkrankheiten ERN-EYE erstellt/unterstützt.“
Obwohl noch keine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation festgestellt werden kann, kann es bei Varianten zu Unterschieden in den phänotypischen Merkmalen kommen...
Fach(er) : Line Kessel, Susanne KOHL
Zentrum(e): Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland
Durch diese Analyse identifizierte die Task Force Schlüsselelemente, die sowohl die Entwicklung als auch den Aufbau klinischer Forschungsnetzwerke für ... unterstützen sollten.
Zentrum(e): Krankenhaus Clinico Universitario de Valladolid, Spanien
Ein elektronischer Umfragefragebogen mit 48 Fragen, der sich speziell mit RPE65-IRD befasst (Umfrage 2019 35), wurde entwickelt und bis Juni 2021 an 95 gesendet.
Fach(er) : Helen Dollfus, João Pedro Marken, Elisabetta PILOTTO, Ingeborgh VAN DEN BORN, Katarina Stingl
Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Universitätsklinikum Padua, Padua, Italien; Das Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Niederlande; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Diese zweite multinationale Umfrage zum Management von IRDs in Europa zeigt anhaltende wichtige Unterschiede in der Anzahl der behandelten IRD-Patienten auf ...
Fach(er) : João Pedro Marken, Elisabetta PILOTTO, Katarina Stingl, Hélène Dollfus
Zentrum(e): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Universitätsklinikum Padua, Padua, Italien; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Diese Umfrage liefert Informationen zu den aktuellen Schwierigkeiten bei der Versorgung von PMDs in...
Fach(er) : Helen Dollfus
Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich
Hier präsentieren wir die Ergebnisse von 1,192 Probanden, die sich einer smMIPs-basierten Sequenzierung unter Verwendung der RP-LCA-smMIPs unterzogen …
Fach(er) : Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Isabelle MÜLLER, Francesca Simonelli, Alberta Thiadens, Frans Cremers
Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapel, Italien; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Niederlande; Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Wir fanden heraus, dass Homozygotie für eine verkürzte Variante in CEP162, einem Zentrosom und Mikrotubuli-assoziierten Protein, das für die Übergangszone erforderlich ist...
Fach(er) : Elfride DE BAERE, Anne-Françoise Rot
Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich
Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)
Bisher wurde kein Konsens über die Klassifizierung von CSC erzielt und es wurde eine Vielzahl von Interventionen vorgeschlagen, die die ... widerspiegeln.
Fach(er) : Suzanne Yzer, Carel HOYNG, Camiel BOON, Michael Larsen
Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark
Untersuchung des natürlichen Verlaufs bei Patienten mit LRAT-assoziierte Netzhautdegenerationen (RDs), im Aufkommen klinischer Studien, die...
Fach(er) : Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Camiel BOON
Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Universitätsklinikum Amsterdam / Universitätsklinikum Leiden
Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Diese Richtlinien richten sich an: a) Fachzentren, andere medizinische Teams und Mitarbeiter in Krankenhäusern, die an der Betreuung von ALMS-Patienten beteiligt sind, ...
Fach(er) : Helen Dollfus
Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Universitätsklinikum Padua, Padua, Italien
