Wissenschaftliche Publikationen
Auf dieser Seite finden Sie wissenschaftliche Publikationen von ERN-EYE-Mitgliedern aus dem Jahr 2019.
Zur Erinnerung: Veröffentlichungen sollten von PubMed akkreditierte wissenschaftliche Zeitschriften sein und als Hauptmitwirkende Gesundheitsdienstleister aus mindestens zwei verschiedenen Mitgliedstaaten innerhalb von ERN-EYE einbeziehen und eine ausdrückliche Anerkennung von ERN-EYE enthalten, wie z „Diese Arbeit wird im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Augenkrankheiten ERN-EYE erstellt/unterstützt.“
Die Notwendigkeit allgemein verfügbarer Genomtests bei seltenen Augenkrankheiten: eine Stellungnahme von ERN-EYE
ERN-EYE fördert den Zugang zu Gentests bei RED und betont die klinische Notwendigkeit und Relevanz von Gentests bei...
Fach(er) : Andrea SODI, Bart LEROY, Petra Liskova, Artur Klett, Susanne KOHL, Lonneke HAER-WIGMAN, Katarzyna Nowomiejska, João Pedro Marken, Frans Cremers, Elfride DE BAERE, Hélène Dollfus
Zentrum(e): AOU Careggi – AOU Meyer Consortium, Florenz, Italien; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätsklinikum Prag, Tschechische Republik; Augenklinik des Zentralkrankenhauses Ost-Tallinn, Tallinn, Estland; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik, Tübingen, Deutschland; Universitätsklinikum Radboud, Nijmegen, Niederlande; Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankreich
Wo liegen die fehlenden Gendefekte bei erblichen Netzhauterkrankungen? Intronische und synonyme Varianten tragen zu mindestens 4 % der CACNA1F-vermittelten erblichen Netzhauterkrankungen bei
Eine umfassende Studie, in der die direkte Sanger-Sequenzierung der genkodierenden Regionen sowie die Exom- und Genomsequenzierung auf eine große Kohorte von ... angewendet wurden.
Fach(er) : Christina Zeitz, Markus Preising, Elfride DE BAERE, Bart LEROY, Ingele Kasten, Hélène Dollfus, Isabelle MÜLLER, Susanne KOHL, José-Alain Sahel, Isabelle Audio
Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Deutschland; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Universitätskliniken Leuven, Belgien; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland
Multirater-Validierung peripapillärer hyperreflektiver eiförmiger massenähnlicher Strukturen (PHOMS)
Wir haben einen Delphi-Konsensprozess durchgeführt, um eine konsistente und verfeinerte Definition von PHOMS mit klaren Prinzipien rund um die Natur von PHOMS zu entwickeln ...
Fach(er) : Achse PETZOLD, Jette Lautrup Battistini, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK, Petra Liskova, Valérie Touitou, Steffen HAMANN
Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Amsterdam / Medizinisches Zentrum der Universität Leiden; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark; Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen; Zentrum für klinische Ophthalmische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus Prag, Tschechische Republik; OPHTARA – Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Frankreich
Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)
Phänotypvariabilität bei tschechischen Patienten, die Träger krankheitsverursachender PAX6-Varianten sind
Ziel dieser Studie war es, krankheitsverursachende PAX6-Varianten in sechs tschechischen Familien zu melden, die damit verbundenen Phänotypen zu beschreiben und durchzuführen...
Fach(er) : Petra Liskova
Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)
Mutationsspektrum und klinische Untersuchung von Achromatopsie-Patienten mit Mutationen im GNAT2-Gen
Achromatopsie (ACHM) ist eine erbliche Störung der Zapfen-Photorezeptoren, die durch die Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden, Nystagmus, Photophobie usw. gekennzeichnet ist.
Fach(er) : Isabelle Audio, Ingele Kasten, Linie Kessel, Isabelle MÜLLER, Katarina Stingl, Susanne KOHL
Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Universitätskliniken Leuven, Belgien; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark; Referenzzentrum für seltene Krankheiten „Genetische Sinneskrankheiten“, MAOLYA, Montpellier, Frankreich; Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Keratokonus bei Kindern: Eine Literaturübersicht
In dieser Übersicht werden die Hauptaspekte des pädiatrischen Keratokonus (KC) auf der Grundlage der aktuellen Erkenntnisse erörtert, um eine Richtlinie zur frühzeitigen Unterstützung vorzuschlagen...
Fach(er) : Luca Buzzonetti, Petra Liskova, Daniel Böhringer
Zentrum(e): Kinderkrankenhaus Bambino Gesù, Roma, Italien; Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik; Augenzentrum, Universitätsklinikum Freiburg, Deutschland
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)
Hydroxychloroquin macht Schlagzeilen – Überlegungen zur Netzhaut
In diesem Leitartikel betonen wir, wie wichtig der sorgfältige Umgang mit diesen Medikamenten ist, da sie möglicherweise irreversible toxische Folgen haben.
Fach(er) : Bart LEROY, Hélène Dollfus
Wie werden sehbehinderte Menschen im Krankenhaus willkommen geheißen? Lehrvideo für medizinisches Fachpersonal
Das Video befasst sich mit häufigen Situationen bei der Erbringung von Pflegeaktivitäten: verschiedene Arten von Sehbehinderungen, Aufnahme in einem Krankenhauszentrum, ...
Fach(er) : Helen Dollfus, Caroline Wernert-Iberg
Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich
ERN-EYE GOOD PRACTICES SERIES: Verhaltensregeln beim Usher-Syndrom
Die Packungsbeilage ist in mehrere Teile gegliedert: klinische Manifestation, identifizierte Gene, Fortschreiten der Krankheit im Laufe der Jahre und Verhaltensregeln ...
Fach(er) : Isabelle Audio, Caroline Wernert-Iberg, Dominique Sturz, Hélène Dollfus
Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich
Arbeitsgruppen) : Epag