Mitgliederinformationen
Dr Christina Zeitz
Frankreich
Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Team
Pr Isabelle Audo
Frankreich
Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Neuroophthalmologie seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8). ), Netzhautseltene Augenerkrankungen (WG1)
Pr José-Alain Sahel
Frankreich
Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (AG1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
Frankreich
Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)
Leiter der Arbeitsgruppe
HCP-Zentrum
Das Referenzzentrum REFERET ist auf genetisch bedingte Erkrankungen der Netzhaut, der Makula und des Sehnervs spezialisiert. Es vereint drei Standorte mit...
Kontakt
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Eine umfassende Studie, in der die direkte Sanger-Sequenzierung der genkodierenden Regionen sowie die Exom- und Genomsequenzierung auf eine große Kohorte von ... angewendet wurden.
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Unsere Daten stützen die Hypothese, dass CACNA1F mit einer früh einsetzenden oder angeborenen Beteiligung des Sehnervs ohne Anzeichen einer ... zusammenhängen könnte.
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
Die Ergebnisse liefern eine Grundlage für die Entwicklung pharmakologischer Myopie ...