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PR Francesca Simonelli

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Mitgliederinformationen

Pr Francesca Simonelli

Vertreter

Italien

Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Nationale Integration (TWG9)

Team

Pr Francesco Testa

Italien

Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Raffaella Brunetti Pierri

Italien

Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Valentina Di Iorio

Italien

Genetische Diagnostik (TWG6), Pädiatrische Ophthalmologie, Seltene Erkrankungen (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Paolo Melillo

Italien

CPMS & Digitale Medizin (TWG10)
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HCP-Zentrum

Das Zentrum für seltene Augenkrankheiten der AUU Luigi Vanvitelli Universität von Kampanien bietet diagnostische, rehabilitative und therapeutische Kurse für...

Kontakt

AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italy

Via Santa Maria di Costantinopoli
104, 80138 Napoli NA
Italy

Klinische Studien

NCT04855045 Unbekannt

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interventionelle
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NCT04671433 Aktiv, nicht rekrutierend

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionelle
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Siehe Fiche

NCT04794101 Aktiv, nicht rekrutierend

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionelle
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Siehe Fiche
NCT03364153 Aktiv, nicht rekrutierend

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventionelle
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NCT04435366 Abgeschlossene Verkäufe

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventionelle
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Siehe Fiche

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Hier präsentieren wir die Ergebnisse von 1,192 Probanden, die sich einer smMIPs-basierten Sequenzierung unter Verwendung der RP-LCA-smMIPs unterzogen …

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