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PR Francesca Simonelli

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Mitgliederinformationen

Pr Francesca Simonelli

Vertreter

Italien

Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Nationale Integration (TWG9)

Team

Pr Francesco Testa

Italien

Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Raffaella Brunetti Pierri

Italien

Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Valentina Di Iorio

Italien

Genetische Diagnostik (TWG6), Pädiatrische Ophthalmologie, Seltene Erkrankungen (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Paolo Melillo

Italien

CPMS & Digitale Medizin (TWG10)
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HCP-Zentrum

Das Zentrum für seltene Augenkrankheiten der AUU Luigi Vanvitelli Universität von Kampanien bietet diagnostische, rehabilitative und therapeutische Kurse für...

Kontakt

AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italy

Via Santa Maria di Costantinopoli
104, 80138 Napoli NA
Italy

Klinische Studien

NCT04855045 Unbekannt

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interventionelle
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NCT04671433 Aktiv, nicht rekrutierend

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionelle
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Siehe Fiche

NCT04794101 Aktiv, nicht rekrutierend

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionelle
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Siehe Fiche
NCT03364153 Aktiv, nicht rekrutierend

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventionelle
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NCT04435366 Abgeschlossene Verkäufe

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventionelle
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NCT06591806 Rekrutierung, Aktiv

A Multicenter, Prospective, Longitudinal, Observational Study in Children and Adults With Stargardt Disease Related Atrophy Secondary to Biallelic Mutations in the ABCA4 Gene

Beobachtungs
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Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Hier präsentieren wir die Ergebnisse von 1,192 Probanden, die sich einer smMIPs-basierten Sequenzierung unter Verwendung der RP-LCA-smMIPs unterzogen …

PDF - 1 MB

Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter European Reference Networks consensus statement and recommendations

Multicentric Longitudinal Prospective Study in a European Cohort of MYO7A Patients: Disease Course and Implications for Gene Therapy

Real-World Safety and Effectiveness of Voretigene Neparvovec: Results up to 2 Years from the Prospective, Registry-Based PERCEIVE Study