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Pr. José-Alain Sahel

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Mitgliederinformationen

Pr José-Alain Sahel

Frankreich

Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)

Team

Pr Isabelle Audo

Frankreich

Genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Neuroophthalmologie seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8). ), Netzhautseltene Augenerkrankungen (WG1)
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Dr Christina Zeitz

Frankreich

Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Catherine Vignal-Clermont

Frankreich

Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)
Leiter der Arbeitsgruppe
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HCP-Zentrum

Das Referenzzentrum REFERET ist auf genetisch bedingte Erkrankungen der Netzhaut, der Makula und des Sehnervs spezialisiert. Es vereint drei Standorte mit...

Kontakt

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Klinische Studien

NCT01736592 Aktiv, nicht rekrutierend

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Interventionelle
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Siehe Fiche

NCT02065011 Beendet

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Interventionelle
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Siehe Fiche
NCT00422721 Abgeschlossene Verkäufe

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventionelle
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Siehe Fiche

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Eine umfassende Studie, in der die direkte Sanger-Sequenzierung der genkodierenden Regionen sowie die Exom- und Genomsequenzierung auf eine große Kohorte von ... angewendet wurden.

Static Perimetry in the Rate of Progression in USH2A-related Retinal Degeneration (RUSH2A) Study: Assessment Through 2 Years

Die quantitativen SP-Messwerte gingen bei USH2A-bedingten Netzhauterkrankungen über einen Zeitraum von zwei Jahren deutlich zurück.

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Die Ergebnisse liefern eine Grundlage für die Entwicklung pharmakologischer Myopie ...