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Pr. Isabelle MEUNIER

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Mitgliederinformationen

Pr Isabelle MEUNIER

Vertreter

Frankreich

Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Team

Dr Catherine Blanchet

Frankreich

Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Agathe Robertie

Frankreich

Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Anne-Françoise Roux

Frankreich

Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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HCP-Zentrum

MAOLYA wurde 2004 ausgezeichnet und ist ein nationales Referenzzentrum für die Diagnose und Behandlung multisensorischer Erbkrankheiten mit isolierten oder...

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Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Klinische Studien

NCT01461213 Abgeschlossene Verkäufe

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

Interventionelle
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NCT03328130 Rekrutierung, Aktiv

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

Interventionelle
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2017-001215-37 Abgeschlossene Verkäufe

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

Interventionelle
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NCT03780257 Abgeschlossene Verkäufe

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

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NCT03584165 Rekrutierung, Aktiv

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventionelle
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NCT00422721 Abgeschlossene Verkäufe

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

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Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsie (ACHM) ist eine erbliche Störung der Zapfen-Photorezeptoren, die durch die Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden, Nystagmus, Photophobie usw. gekennzeichnet ist.

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Eine umfassende Studie, in der die direkte Sanger-Sequenzierung der genkodierenden Regionen sowie die Exom- und Genomsequenzierung auf eine große Kohorte von ... angewendet wurden.

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Unter Verwendung sparsamer Annahmen haben wir die Zusammensetzung und Kopienzahl des OPN1LW/OPN1MW-Genclusters vor dem Mutationsereignis rekonstruiert ...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Hier präsentieren wir die Ergebnisse von 1,192 Probanden, die sich einer smMIPs-basierten Sequenzierung unter Verwendung der RP-LCA-smMIPs unterzogen …

PDF - 1 MB

Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort

Unsere Studie stützt frühere Berichte über ein autosomal rezessives RP-olfaktorisches Dysfunktionssyndrom in Verbindung mit bestimmten krankheitsverursachenden...