Mitgliederinformationen
Dr Lonneke HAER-WIGMAN
Ersatz
Niederlande
Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Genetische Diagnostik (TWG6)
Team
Pr Carel HOYNG
Niederlande
Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
HCP-Zentrum
Das Hauptziel besteht darin, einen signifikanten Einfluss auf die Gesundheitsversorgung zu haben. Diese Mission wird erfüllt durch: Das Universitätsklinikum Radboud (Radboudumc, in...
kontakt
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE fördert den Zugang zu Gentests bei RED und betont die klinische Notwendigkeit und Relevanz von Gentests bei...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
In dieser Querschnittsstudie wurden 1,619 ABCA4-Varianten von 5,579 Personen mit STGD1 gesammelt und...