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Kontakt

Prof. Petra Liskova

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Mitgliederinformationen

Pr Petra Liskova

Vertreter

Tschechien

Arbeitsgruppenleiter: Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)
Andere Arbeitsgruppe(n): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Seltene Augenerkrankungen des Vorderabschnitts (WG4), Genetische Diagnostik (TWG6), Forschung (TWG8), Nationale Integration (TWG9)

Team

PhD Bohdan Kousal

Tschechien

Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Pädiatrische Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG3), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Pavel Diblik

Tschechien

Neuro-Ophthalmologie, seltene Erkrankungen (WG2), pädiatrische Ophthalmologie, seltene Erkrankungen (WG3), retinale seltene Augenerkrankungen (WG1)
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Dr Marek Fichtl

Tschechien

Seltene Erkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2)
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Pr Jarmila Heissigerova

Tschechien

Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Marcela Michalickova

Tschechien

Genetische Diagnostik (TWG6), Pädiatrische Ophthalmologie, Seltene Erkrankungen (WG3), Register & Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
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Dr Pavlina Skalicka

Tschechien

Seltene Erkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), Kinderaugenheilkunde Seltene Erkrankungen (WG3), Forschung (TWG8)
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Dr Marie Vajter

Tschechien

Seltene Erkrankungen des Vorderabschnitts (WG4), Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Erkrankungen der Netzhaut (WG1). )
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Dr Andrea Vergaro

Tschechien

Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Lukas Huna

Tschechien

Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), genetische Diagnostik (TWG6), Alltag mit Sehbehinderung und Patientengruppen (TWG5)
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Dr Helena Kabesova

Tschechien

Seltene Augenerkrankungen des Vorderabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), Genetische Diagnostik (TWG6), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Pädiatrie Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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HCP-Zentrum

Das Allgemeine Universitätskrankenhaus in Prag ist eine der größten Gesundheitseinrichtungen in der Tschechischen Republik. Es bietet grundlegende, spezialisierte und sehr...

Kontakt

Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic

U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic

Klinische Studien

NCT04423718 Aktiv, nicht rekrutierend

Randomized, Double-Masked, Active-Controlled, Phase 3 Study of the Efficacy and Safety of High Dose Aflibercept in Patients With Neovascular Age-Related Macular Degeneration

Interventionelle
Sehen Sie sich den Prozess an
Siehe Fiche
NCT05384249 Rekrutierung, Aktiv

A Phase 2b Pivotal Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Izokibep in Subjects With Non-infectious, Intermediate-, Posterior- or Pan-uveitis

Interventionelle
Sehen Sie sich den Prozess an
Siehe Fiche

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Keratoconus in Children: A Literature Review

In dieser Übersicht werden die Hauptaspekte des pädiatrischen Keratokonus (KC) auf der Grundlage der aktuellen Erkenntnisse erörtert, um eine Richtlinie zur frühzeitigen Unterstützung vorzuschlagen...

Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants

Ziel dieser Studie war es, krankheitsverursachende PAX6-Varianten in sechs tschechischen Familien zu melden, die damit verbundenen Phänotypen zu beschreiben und durchzuführen...

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

Wir haben einen Delphi-Konsensprozess durchgeführt, um eine konsistente und verfeinerte Definition von PHOMS mit klaren Prinzipien rund um die Natur von PHOMS zu entwickeln ...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE fördert den Zugang zu Gentests bei RED und betont die klinische Notwendigkeit und Relevanz von Gentests bei...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Wir bieten umfassende In-silico-Analysen und fassen gemeldete Funktionsdaten zuvor analysierter Missense-, Nonsense- und Splicing-Varianten zusammen, um...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. verwendeten Multiomics-Profiling sowie In-vitro- und In-vivo-Enhancer-Assays, um die regulatorischen Mechanismen zu analysieren, die North zugrunde liegen...

Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation

Unser Ziel ist es, über den Augenphänotyp und die molekulargenetischen Befunde in zwei tschechischen Familien mit Sorsby-Fundusdystrophie zu berichten und alle ... zu überprüfen.

Diagnosis and classification of optic neuritis

Es besteht kein Konsens über die Klassifizierung der Optikusneuritis und es gibt keine genauen diagnostischen Kriterien.

CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)

Überprüfung der analytischen und klinischen Validität sowie des klinischen Nutzens von DNA-basierten Tests für Varianten im OVOL2,...

The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis

Das Ziel dieser Studie war es, die molekulargenetische Ursache der Erkrankung bei Probanden der posterioren polymorphen Hornhautdystrophie (PPCD) zu identifizieren.

Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations

Um die molekulargenetische Ursache in vier Familien unterschiedlicher ethnischer Herkunft mit Hornhauterkrankungen zu identifizieren...

Paraproteinemic keratopathy associated with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS): clinical findings in twelve patients including recurrence after keratoplasty

Beschreibung der Augenbefunde von 12 Probanden mit paraproteinämischer Keratopathie im Zusammenhang mit monoklonaler Gammopathie unbestimmter Bedeutung ...