Mitgliederinformationen
Pr Bart LEROY
Belgien
Team
Pr Elfride DE BAERE
Belgien
HCP-Zentrum
Kontakt
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Klinische Studien
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
Extension Study to Study PQ-110-001 (NCT03140969).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Efficacy & Safety Study of Bilateral Intravitreal Injection of GS010 in LHON Subjects Due to the ND4 Mutation for up to 1 Year (REFLECT).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
In diesem Leitartikel betonen wir, wie wichtig der sorgfältige Umgang mit diesen Medikamenten ist, da sie möglicherweise irreversible toxische Folgen haben.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Eine umfassende Studie, in der die direkte Sanger-Sequenzierung der genkodierenden Regionen sowie die Exom- und Genomsequenzierung auf eine große Kohorte von ... angewendet wurden.
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE fördert den Zugang zu Gentests bei RED und betont die klinische Notwendigkeit und Relevanz von Gentests bei...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
Wir beschreiben sowohl den Phänotyp als auch die Pathogenese bei zwei männlichen Geschwistern mit typischer Retinitis pigmentosa (RP) und der potenziell X-chromosomalen RP (XLRP)...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Wir bieten umfassende In-silico-Analysen und fassen gemeldete Funktionsdaten zuvor analysierter Missense-, Nonsense- und Splicing-Varianten zusammen, um...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. verwendeten Multiomics-Profiling sowie In-vitro- und In-vivo-Enhancer-Assays, um die regulatorischen Mechanismen zu analysieren, die North zugrunde liegen...
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
Bei den meisten Patienten zeigte sich ab dem zweiten Lebensjahrzehnt eine langsame Verschlechterung des XLRS, was auf ein optimales Zeitfenster für ... hindeutet.
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Unsere Daten stützen die Hypothese, dass CACNA1F mit einer früh einsetzenden oder angeborenen Beteiligung des Sehnervs ohne Anzeichen einer ... zusammenhängen könnte.
Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa
Zur Beurteilung des visuellen Ergebnisses einer Kataraktoperation bei Patienten mit Retinitis pigmentosa ...
RNA-based therapies in inherited retinal diseases
Dieser Aufsatz untersucht die zunehmende Breite und Relevanz RNA-basierter Therapien in der klinischen Medizin und untersucht die Schlüsselmerkmale, die AONs ausmachen ...
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
Angeborene Leberamaurose im Zusammenhang mit GUCY2D verursachte bei der Funduskopie eine schwere angeborene Sehbehinderung mit relativ intakter Makulaanatomie ...
Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis
Unsere Daten deuten darauf hin, dass die Behandlung mit (oralem) CAI für die kurzfristige Behandlung von FCKW bei Patienten mit ... von Vorteil sein kann.
Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations
Um die molekulargenetische Ursache in vier Familien unterschiedlicher ethnischer Herkunft mit Hornhauterkrankungen zu identifizieren...
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
Untersuchung des natürlichen Verlaufs bei Patienten mit LRAT-assoziierte Netzhautdegenerationen (RDs), im Aufkommen klinischer Studien, die...
Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect
Zehn Patienten mit Leber-kongenitaler Amaurose, die das Allel c.2991+1655A>G im Ciliopathie-Gen Centrosomal Protein 290 (CEP290) trugen, wurden...