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Dr. Susanne KOHL

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Mitgliederinformationen

Dr Susanne KOHL

Ersatz

Deutschland

Arbeitsgruppenleiter: Genetische Diagnostik (TWG6)
Andere Arbeitsgruppe(n): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)

Team

Pr Katarina Stingl

Deutschland

Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Leiter der Arbeitsgruppe
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Dr Thomas Wheeler-Schilling

Deutschland

Nationale Integration (TWG9)
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Prof. Dr. med. Karl Ulrich Bartz-Schmidt

Deutschland

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M.Sc. Melanie Kempf

Deutschland

Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Milda Reith

Deutschland

Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Pr Krunoslav Stingl

Deutschland

Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Pr Ronja Jung

Deutschland

Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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HCP-Zentrum

Die Universitäts-Augenklinik bietet mit mehr als 60.000 Konsultationen eine Gesundheitsversorgung in allen Bereichen der Augenheilkunde auf höchstem Qualitätsniveau...

Kontakt

Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

Klinische Studien

NCT05537220 Aktiv, nicht rekrutierend

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Interventionelle
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NCT05158296 Aktiv, nicht rekrutierend

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

Interventionelle
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NCT05176717 Beendet

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

Interventionelle
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NCT04855045 Unbekannt

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interventionelle
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NCT03001310 Abgeschlossene Verkäufe

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

Interventionelle
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NCT05566795 Rekrutierung, Aktiv

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Interventionelle
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NCT04967287 Aktiv, nicht rekrutierend

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

Interventionelle
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NCT01835002 Abgeschlossene Verkäufe

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

Interventionelle
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NCT03507686 Abgeschlossene Verkäufe

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

Interventionelle
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NCT03496012 Abgeschlossene Verkäufe

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

Interventionelle
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NCT03584165 Rekrutierung, Aktiv

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventionelle
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2013-005393-22 Abgeschlossene Verkäufe

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

Interventionelle
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NCT02771379 Abgeschlossene Verkäufe

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Beobachtungs
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NCT02671539 Abgeschlossene Verkäufe

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

Interventionelle
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NCT02410122 Abgeschlossene Verkäufe

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease Type 4: PROM1-Related Macular Dystrophy (ProgStar-4).

Beobachtungs
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NCT05811351 Rekrutierung, Aktiv

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Interventionelle
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NCT03364153 Aktiv, nicht rekrutierend

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventionelle
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NCT04435366 Abgeschlossene Verkäufe

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventionelle
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DRKS00023562 Rekrutierung, Aktiv

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

Interventionelle
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NCT00515814 Abgeschlossene Verkäufe

Retina Implant Pilot Trial to Evaluate Safety & Efficacy in Blind Patients HavingDegenerated Photo-receptors

Interventionelle
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NCT01521793 Abgeschlossene Verkäufe

Repeated Treatments of QLT091001 in Subjects With Leber Congenital Amaurosis orRetinitis Pigmentosa (Extension of Study RET IRD 01)

Interventionelle
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NCT04965038 Rekrutierung, Aktiv

Early Reperfusion Therapy With Intravenous Alteplase for Recovery of VISION in Acute Central Retinal Artery Occlusion

Interventionelle
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NCT04924608 Keine Rekrutierung, inaktiv

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

Interventionelle
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Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsie (ACHM) ist eine erbliche Störung der Zapfen-Photorezeptoren, die durch die Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden, Nystagmus, Photophobie usw. gekennzeichnet ist.

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Eine umfassende Studie, in der die direkte Sanger-Sequenzierung der genkodierenden Regionen sowie die Exom- und Genomsequenzierung auf eine große Kohorte von ... angewendet wurden.

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE fördert den Zugang zu Gentests bei RED und betont die klinische Notwendigkeit und Relevanz von Gentests bei...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Wir bieten umfassende In-silico-Analysen und fassen gemeldete Funktionsdaten zuvor analysierter Missense-, Nonsense- und Splicing-Varianten zusammen, um...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

Die Funktionsanalyse der Makularegion bei der STGD1-Krankheit weist auf eine verminderte Funktion des zentralen Zapfens hin, entsprechend der Photorezeptorfunktion.

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

Patienten, die den neuartigen LIVVA-Haplotyp tragen, zeigten eine milde Form der Blauzapfenmonochromie oder einen Bornholm-Augenkrankheit-ähnlichen Phänotyp mit...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Unter Verwendung sparsamer Annahmen haben wir die Zusammensetzung und Kopienzahl des OPN1LW/OPN1MW-Genclusters vor dem Mutationsereignis rekonstruiert ...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Obwohl noch keine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation festgestellt werden kann, kann es bei Varianten zu Unterschieden in den phänotypischen Merkmalen kommen...

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Patienten mit Missense-Veränderungen hatten eine bessere BCVA und eine größere strukturelle Integrität. Dies ist wichtig für die Patientenprognose und...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Hier stellen wir eine blutsverwandte Familie mit drei Kindern vor, die nach einer autosomalen Erkrankung an fovealer Hypoplasie mit infantilem Nystagmus leiden.