Mitgliederinformationen
Line Kessel
Dänemark
Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Team
Dr Steffen HAMANN
Dänemark
Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Leiter der Arbeitsgruppe
Pr Michael LARSEN
Dänemark
Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Leiter der Arbeitsgruppe
HCP-Zentrum
Rigshospitalet ist Dänemarks internationales Krankenhaus, das hochspezialisierte Behandlung von Bürgern in Dänemark, den Färöer-Inseln und ... anbietet.
Kontakt
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
Achromatopsie (ACHM) ist eine erbliche Störung der Zapfen-Photorezeptoren, die durch die Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden, Nystagmus, Photophobie usw. gekennzeichnet ist.
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Obwohl noch keine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation festgestellt werden kann, kann es bei Varianten zu Unterschieden in den phänotypischen Merkmalen kommen...