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Linie Kessel

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Mitgliederinformationen

Line Kessel

Dänemark

Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)

Team

Dr Steffen HAMANN

Dänemark

Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Leiter der Arbeitsgruppe
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Pr Michael LARSEN

Dänemark

Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Leiter der Arbeitsgruppe
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Pr Steffen HEEGAARD

Dänemark

Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)
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Dr Jette Lautrup Battistini

Dänemark

Genetische Diagnostik (TWG6), Forschung (TWG8)
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HCP-Zentrum

Rigshospitalet ist Dänemarks internationales Krankenhaus, das hochspezialisierte Behandlung von Bürgern in Dänemark, den Färöer-Inseln und ... anbietet.

Kontakt

Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark

Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsie (ACHM) ist eine erbliche Störung der Zapfen-Photorezeptoren, die durch die Unfähigkeit, Farben zu unterscheiden, Nystagmus, Photophobie usw. gekennzeichnet ist.

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Obwohl noch keine eindeutige Genotyp-Phänotyp-Korrelation festgestellt werden kann, kann es bei Varianten zu Unterschieden in den phänotypischen Merkmalen kommen...