Mitgliederinformationen
Pr Elfride DE BAERE
Belgien
Team
Pr Bart LEROY
Belgien
HCP-Zentrum
Kontakt
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Klinische Studien
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
Extension Study to Study PQ-110-001 (NCT03140969).
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter, Phase 3, Pivotal Study With an Open-Label Extension Period to Evaluate the Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Adult Participants With Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) Antibody-Associated Disease (MOG-AD)
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Eine umfassende Studie, in der die direkte Sanger-Sequenzierung der genkodierenden Regionen sowie die Exom- und Genomsequenzierung auf eine große Kohorte von ... angewendet wurden.
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE fördert den Zugang zu Gentests bei RED und betont die klinische Notwendigkeit und Relevanz von Gentests bei...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
Wir beschreiben sowohl den Phänotyp als auch die Pathogenese bei zwei männlichen Geschwistern mit typischer Retinitis pigmentosa (RP) und der potenziell X-chromosomalen RP (XLRP)...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Wir bieten umfassende In-silico-Analysen und fassen gemeldete Funktionsdaten zuvor analysierter Missense-, Nonsense- und Splicing-Varianten zusammen, um...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. verwendeten Multiomics-Profiling sowie In-vitro- und In-vivo-Enhancer-Assays, um die regulatorischen Mechanismen zu analysieren, die North zugrunde liegen...
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
Bei den meisten Patienten zeigte sich ab dem zweiten Lebensjahrzehnt eine langsame Verschlechterung des XLRS, was auf ein optimales Zeitfenster für ... hindeutet.
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction
Patienten, die den neuartigen LIVVA-Haplotyp tragen, zeigten eine milde Form der Blauzapfenmonochromie oder einen Bornholm-Augenkrankheit-ähnlichen Phänotyp mit...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Unsere Daten stützen die Hypothese, dass CACNA1F mit einer früh einsetzenden oder angeborenen Beteiligung des Sehnervs ohne Anzeichen einer ... zusammenhängen könnte.
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
In dieser Querschnittsstudie wurden 1,619 ABCA4-Varianten von 5,579 Personen mit STGD1 gesammelt und...
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
Das Ziel dieser Empfehlungen besteht in erster Linie darin, die Punkte aufzulisten, die für klinische (Labor-)Genetiker, Bioinformatiker und ... zu berücksichtigen sind.
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
Angeborene Leberamaurose im Zusammenhang mit GUCY2D verursachte bei der Funduskopie eine schwere angeborene Sehbehinderung mit relativ intakter Makulaanatomie ...
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
New Noncoding Base Pair Mutation at the Identical Locus as the Original NCMD/MCDR1 in a Mexican Family, Suggesting a Mutational Hotspot
Wir berichten über eine neue nichtkodierende Mutation am selben Ort (chr6:99593030G>C), an der dieselbe DNase-I-Stelle beteiligt ist, die die retinale Transkription reguliert ...
Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus
Hier stellen wir eine blutsverwandte Familie mit drei Kindern vor, die nach einer autosomalen Erkrankung an fovealer Hypoplasie mit infantilem Nystagmus leiden.
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
Untersuchung des natürlichen Verlaufs bei Patienten mit LRAT-assoziierte Netzhautdegenerationen (RDs), im Aufkommen klinischer Studien, die...