Mitgliederinformationen
Dr Alejandra Daruich-Matet
Frankreich
Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Nationale Integration (TWG9)
Team
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Frankreich
Seltene Augenerkrankungen des Vorderabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), Genetische Diagnostik (TWG6), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Pädiatrie Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Leiter der Arbeitsgruppe
Pr Matthieu Robert
Frankreich
Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Pädiatrische Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
HCP-Zentrum
Das Referenzzentrum für seltene Krankheiten in der Augenheilkunde wurde 2006 als Teil des Plans für seltene Krankheiten 2006-2011 anerkannt und 2017 neu gekennzeichnet....
Kontakt aufnehmen
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia
Die Genotypisierungsanalyse identifizierte bei jedem Patienten kombinierte genetische Varianten der Thrombophilie. Mutationen für MTHFR (C677T) und GPIIIa PlA1/A2 waren...