Mitgliederinformationen
Dr Jaume Català Mora
Ersatz
Spanien
Arbeitsgruppen): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), CPMS und digitale Medizin (TWG10)
Team
Dr Marta Morales Ballús
Spanien
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), genetische Diagnostik (TWG6), nationale Integration (TWG9), seltene Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Dr Elisa Carreras
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), genetische Diagnostik (TWG6), nationale Integration (TWG9), seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Dr Itziar Alonso
Spanien
CPMS & Digitale Medizin (TWG10), Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Dr Isabel Ayet
Spanien
CPMS & Digitale Medizin (TWG10), Pädiatrische Ophthalmologie, Seltene Erkrankungen (WG3), Forschung (TWG8)
Dr Ester Casas
Spanien
CPMS & Digitale Medizin (TWG10), Pädiatrische Ophthalmologie, Seltene Erkrankungen (WG3), Forschung (TWG8)
Optometrist Ana Díaz
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Forschung (TWG8)
Dr Jesús Díaz
Spanien
CPMS & Digitale Medizin (TWG10), Pädiatrische Ophthalmologie, Seltene Erkrankungen (WG3), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Optometrist Enric Puigventos
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Forschung (TWG8)
Optometrist Carles Fresno
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Forschung (TWG8)
Dr Carmen García Vicuña
Spanien
CPMS & Digitale Medizin (TWG10), Pädiatrische Ophthalmologie, Seltene Erkrankungen (WG3), Forschung (TWG8)
Dr Hugo Gonzalez
Spanien
CPMS & Digitale Medizin (TWG10), Pädiatrische Ophthalmologie, Seltene Erkrankungen (WG3), Forschung (TWG8)
Optometrist Enrique Jimenez
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Forschung (TWG8)
Dr Ana Llorca
Spanien
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), seltene Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Dr Antonio Federico Martinez Monstseny
Spanien
CPMS & Digitale Medizin (TWG10), Forschung (TWG8)
Dr Joan Prat
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), Neuro-Ophthalmologie, seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie, seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Dr Gemma Romeu
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), Neuro-Ophthalmologie, seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie, seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Dr Alicia Serra
Spanien
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), seltene Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Optometrist Simone Suh
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Forschung (TWG8)
Dr Mariona Vidal
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), Neuro-Ophthalmologie, seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie, seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Optometrist Begoña Yeste
Spanien
CPMS und digitale Medizin (TWG10), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Forschung (TWG8)
Dr Núria Planas
Spanien
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), seltene Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
HCP-Zentrum
Das SJD Kinderkrankenhaus Barcelona ist eine private, gemeinnützige Einrichtung, die sich dem öffentlichen Dienst verschrieben hat. Es ist Mitglied des Hospitalordens...
Kontakt
Hospital Sant Joan de Déu, Spain
Passeig de Sant Joan de Déu, 2
8950 Esplugues de Llobregat, Barcelona
Spain
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Wir bieten umfassende In-silico-Analysen und fassen gemeldete Funktionsdaten zuvor analysierter Missense-, Nonsense- und Splicing-Varianten zusammen, um...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Unter Verwendung sparsamer Annahmen haben wir die Zusammensetzung und Kopienzahl des OPN1LW/OPN1MW-Genclusters vor dem Mutationsereignis rekonstruiert ...