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Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

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Mitgliederinformationen

Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

Vertreter

Frankreich

Arbeitsgruppenleiter: Kinderaugenheilkunde Seltene Erkrankungen (WG3)
Andere Arbeitsgruppe(n): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Genetische Diagnostik (TWG6) , Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Nationale Integration (TWG9), CPMS und digitale Medizin (TWG10)

Team

Pr Matthieu Robert

Frankreich

Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Pädiatrische Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Alejandra Daruich-Matet

Frankreich

Nationale Integration (TWG9), Kinderaugenheilkunde, seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), seltene Netzhaut-Augenkrankheiten (WG1)
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Nathalie De Vergnes

Frankreich

Genetische Diagnostik (TWG6)
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HCP-Zentrum

Das Referenzzentrum für seltene Krankheiten in der Augenheilkunde wurde 2006 als Teil des Plans für seltene Krankheiten 2006-2011 anerkannt und 2017 neu gekennzeichnet....

Kontakt

OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France

Klinische Studien

NCT04125927 Abgeschlossene Verkäufe

Open-label, Single-arm, Multicenter Study to Assess the Safety of Cystadrops® in Pediatric Cystinosis Patients From 6 Months to Less Than 2 Years Old

Interventionelle
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Siehe Fiche
NCT02771379 Abgeschlossene Verkäufe

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Beobachtungs
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Siehe Fiche
NCT04276558 Rekrutierung, Aktiv

Efficacy, Safety and Pharmacokinetics of 3 Doses of REC 0/0559 Eye Drops for the Treatment of Stage 2 (Moderate) and 3 (Severe) Neurotrophic Keratitis in Adult Patients

Interventionelle
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Siehe Fiche

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia

Die Genotypisierungsanalyse identifizierte bei jedem Patienten kombinierte genetische Varianten der Thrombophilie. Mutationen für MTHFR (C677T) und GPIIIa PlA1/A2 waren...