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Professor Camiel BOON

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Mitgliederinformationen

Pr Camiel BOON

Vertreter

Niederlande

Arbeitsgruppenleiter: Forschung (TWG8)
Andere Arbeitsgruppe(n): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Seltene Augenerkrankungen des Vorderabschnitts (WG4), Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Nationale Integration (TWG9)

Team

Dr Axel PETZOLD

Niederlande

Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Forschung (TWG8)
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Dr Lucas Wenninger

Niederlande

Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)
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HCP-Zentrum

AMC / LUMC sind moderne universitäre medizinische Zentren für Forschung, Lehre und Patientenversorgung mit einem hohen Qualitätsprofil und einer starken wissenschaftlichen...

kontakt

Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Netherlands

Klinische Studien

NCT05537220 Aktiv, nicht rekrutierend

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Interventionelle
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NCT04671433 Aktiv, nicht rekrutierend

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionelle
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Siehe Fiche
NCT04794101 Aktiv, nicht rekrutierend

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventionelle
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Siehe Fiche

A multi-national, multi-centre, double-masked, placebo-controlled proof of concept trial to evaluate the safety and efficacy of oral soraprazan in Stargardt disease

Interventionelle
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NCT06114537 Fertig gestellt

Prospective Clinical Trial to Evaluate the Efficacy of Acetazolamide for the Treatment of Cystoid Fluid Collections in Retinoschisis: The AXIS Trial

Interventionelle
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NCT06627179 Rekrutierung, Aktiv

A Two-Year Double-masked, Randomized, Sham-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects with Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene

Interventionelle
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Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele et al. verwendeten Multiomics-Profiling sowie In-vitro- und In-vivo-Enhancer-Assays, um die regulatorischen Mechanismen zu analysieren, die North zugrunde liegen...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

Bei den meisten Patienten zeigte sich ab dem zweiten Lebensjahrzehnt eine langsame Verschlechterung des XLRS, was auf ein optimales Zeitfenster für ... hindeutet.

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Zur Beurteilung des visuellen Ergebnisses einer Kataraktoperation bei Patienten mit Retinitis pigmentosa ...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

Angeborene Leberamaurose im Zusammenhang mit GUCY2D verursachte bei der Funduskopie eine schwere angeborene Sehbehinderung mit relativ intakter Makulaanatomie ...

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Patienten mit Missense-Veränderungen hatten eine bessere BCVA und eine größere strukturelle Integrität. Dies ist wichtig für die Patientenprognose und...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Untersuchung des natürlichen Verlaufs bei Patienten mit LRAT-assoziierte Netzhautdegenerationen (RDs), im Aufkommen klinischer Studien, die...

Central serous chorioretinopathy: Towards an evidence-based treatment guideline

Bisher wurde kein Konsens über die Klassifizierung von CSC erzielt und es wurde eine Vielzahl von Interventionen vorgeschlagen, die die ... widerspiegeln.

Syndromic Retinitis Pigmentosa

Clinical, Genetic, and Histopathological Characteristics of CRX-associated Retinal Dystrophies

Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute

Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis

Unsere Daten deuten darauf hin, dass die Behandlung mit (oralem) CAI für die kurzfristige Behandlung von FCKW bei Patienten mit ... von Vorteil sein kann.

Quality of life in patients with CRB1-associated retinal dystrophies: A longitudinal study

Vitreoretinal complications and surgical outcomes in patients with X-linked retinoschisis

De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa

Elevated Plasma Complement Factors in CRB1-Associated Inherited Retinal Dystrophies

Test-retest variability of the full-field stimulus test in patients with retinitis pigmentosa: REPEAT Study Report No. 4

Deep learning model for detecting cystoid fluid collections on optical coherence tomography in X-linked retinoschisis patients

Relationship between the full-field stimulus test and self-reported visual function in patients with retinitis pigmentosa: REPEAT Study report No. 3