ERN-EYE-Webinar – Opsinbedingte Netzhauterkrankungen verstehen

ERN-EYE Webinar – Verständnis von Opsin-bedingten Netzhauterkrankungen

Datum und Uhrzeit

Montag, 17. November, 16:00 Uhr MEZ.

Programm

1. Patientenperspektive Dr. Renata Sarno, Doktorin der Theoretischen Physik, Italien
2. Klinische Perspektive, Dr. Suzanne Yzer, Radboud University Medical Center (Radboudumc), Nijmegen, Niederlande
   
3. Opsin-Cluster und Standard-Diagnostikansatz, Dr. Susanne Kohl, Zentrum für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Deutschland
   
4. Bevorstehende Diagnostik, Dr. Lonneke Haer-Wigman, Radboud University Medical Center (Radboudumc), Nijmegen, Niederlande

Anmeldung

Biographien

Dr. Renata Sarno

Renata Sarno ist promovierte Theoretische Physikerin und lebt in Italien. Da fünf ihrer Verwandten an Blauzapfenmonochromasie (BCM) leiden, engagiert sie sich seit 2009 als Patientenvertreterin für BCM und Achromatopsie. Renata gründete eine internationale Gemeinschaft von Betroffenen und ihren Familien und ist Präsidentin der BCM Families Foundation (BCMFF). Sie ist außerdem Vorstandsmitglied der Associazione Acromati Italiani Onlus. Über die BCMFF fördert und unterstützt sie bedeutende wissenschaftliche Forschungsprojekte zur Diagnose und Behandlung von BCM und hat ein internationales Patientenregister aufgebaut, um das Verständnis dieser seltenen Netzhauterkrankung zu verbessern.

Dr. Suzanne Yzer

Dr. Suzanne Yzer ist eine anerkannte Fachärztin für Augenheilkunde und forschende Klinikerin mit Expertise in Netzhauterkrankungen, ophthalmologischer Genetik und translationaler Therapie. Ihre Doktorarbeit, die sie am Radboudumc (Niederlande) und der McGill University (Kanada) anfertigte, deckte wichtige Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei rezessiven Netzhautdystrophien auf und trug so zur niederländischen Kohorte bei, die an der ersten von der EMA zugelassenen Gentherapie für das Auge teilnahm. Nach einem Forschungsstipendium an der Columbia University war sie zunächst am Rotterdamer Augenkrankenhaus tätig und wechselte 2020 an das Radboudumc. Dort leitet sie die Teams für Medizinische Netzhauterkrankungen und Ophthalmogenetik, betreut Gentherapiestudien und Doktoranden.

Dr. Susanne Kohl

Susanne Kohl ist stellvertretende Leiterin des Labors für Molekulargenetik am Institut für Ophthalmologische Forschung, Zentrum für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen. Seit über 30 Jahren erforscht sie die genetischen Ursachen erblicher Netzhautdystrophien. Sie betreut die lokale Biobank und Datenbank für erbliche Netzhautdystrophien und Optikusatrophien und ist die Hauptansprechpartnerin für Anfragen zu genetischer Forschung und Diagnostik. Susanne Kohl hat zur Identifizierung zahlreicher Gene beigetragen, die mit diesen Erblindungserkrankungen in Verbindung stehen, insbesondere mit Achromatopsie und verwandten Zapfen-Photorezeptorerkrankungen. Das Labor für Molekulargenetik gehört weltweit zu den wenigen, die Gentests auf X-chromosomal vererbte Blauzapfenmonochromasie anbieten.

Dr. Lonneke Haer-Wigman

Lonneke Haer-Wigman ist klinische Laborgenetikerin am Radboud Universitätsklinikum (Radboudumc) in Nijmegen, Niederlande. Sie verfügt über umfassende Erfahrung in der molekularen Diagnostik und Genomanalyse mit einem besonderen Schwerpunkt auf erblichen Netzhauterkrankungen. Ihre Arbeit umfasst die Entwicklung und Implementierung fortschrittlicher genetischer Testmethoden zur Verbesserung der diagnostischen Genauigkeit und der Patientenversorgung. Lonneke hat an mehreren Forschungsprojekten zur genetischen Grundlage von Sehstörungen mitgewirkt, darunter Studien zum Opsin-Gencluster. In ihrer jetzigen Funktion schlägt sie die Brücke zwischen Forschung und Diagnostik und überträgt wissenschaftliche Erkenntnisse in die klinische Anwendung.