ERN-EYE Webinar – Retinoblastom

Dr. Jaume Català-Mora

Jaume Català-Mora, MD, PhD, ist Leiter der Vitreoretinalen Abteilung des Krankenhauses Sant Joan de Déu. Er koordiniert das Nationale Referenzzentrum für intraokulare Tumore im Kindesalter und bietet Diagnose, Behandlung und Nachsorge für Patienten mit Retinoblastom an.

Er ist Präsident der spanischen Gruppe für Augenonkologie und hat die Einführung der intraarteriellen und intraokularen Chemotherapie in Europa vorangetrieben. Darüber hinaus leitete er die erste klinische Studie mit einem onkolytischen Virus zur Behandlung von Patienten mit Retinoblastom.

Adela Escudero López, PhD

Adela Escudero López, PhD, ist Leiterin des genetischen Labors für pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Institut für Medizin und Molekulargenetik des Universitätsklinikums La Paz. Dieses Krankenhaus dient als nationales Referenzzentrum für Patienten mit Retinoblastom. Ihr Labor führt genetische Tests durch, um die Diagnose von Krebsprädispositionssyndromen bei Kindern, einschließlich des Retinoblastoms, zu verbessern.

Sie leitet die Gruppe für pädiatrisches Krebsprädispositionssyndrom der spanischen Gesellschaft für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie (SEHOP). Darüber hinaus koordiniert sie einige Arbeitsgruppen des spanischen SEHOP-PENCIL-Projekts, dessen Ziel die Implementierung eines landesweiten Sequenzierungsprogramms ist, das Zugang zu Next-Generation-Sequenzierung (NGS) bietet, um die Diagnose von Retinoblastomen und anderen Krebsprädispositionssyndromen zu verbessern.

Dr. María Muñoz Martínez

María Muñoz Martínez, MD, ist Kinderonkologin am Kinderkrebszentrum Barcelona (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona). Sie ist Mitglied der Abteilung für solide extrakraneale Tumore und leitet dort in Abstimmung mit dem ophthalmologischen Team die Behandlung und Nachsorge von Patienten mit der Diagnose Retinoblastom.

Dr. Muñoz arbeitet außerdem in der Abteilung für pädiatrische Krebsprädisposition der Einrichtung, wo sie die Beurteilung und Überwachung von Patienten mit Verdacht auf genetische Krebsveranlagung überwacht. Ihre Arbeit umfasst klinische Versorgung, genetische Diagnostik und Langzeitüberwachung, um eine umfassende und personalisierte Betreuung zu gewährleisten.

Carme Julià Ferré

Carme Julià ist die Mutter von Anna und Júlia. Die beiden sind 11 bzw. 7 Jahre alt. 2018 wurde bei Júlia im Alter von 8 Monaten ein heretisches Retinoblastom diagnostiziert. Seitdem engagieren sich Carme und Joan Carles (Annas und Júlias Vater) mit ihrer Stiftung (La Nineta dels Ulls) für die Forschung zum Thema Retinoblastom und die Verbesserung der Lebensqualität von Patienten und ihren Familien.

Carme ist außerordentliche Professorin an der Universität Rovira i Virgili (Tarragona, Spanien). Mit einem Abschluss in Mathematik und einem Doktortitel in Informatik versucht sie, ihre Forschung mit Anwendungen für Retinoblastome zu verknüpfen. Derzeit arbeitet sie an einer mobilen App zur Früherkennung dieser Krankheit.