Gemeinsames Webinar von ERN und EYE – COL4A1/A2-bedingte Erkrankungen: Bewusstsein für das damit verbundene phänotypische Spektrum schaffen

Gemeinsames ERN-Webinar – ERN-EYE, EpiCARE & VASCERN

COL4A1/A2-bedingte Erkrankungen: Verbreitung des Bewusstseins für das damit verbundene phänotypische Spektrum

Datum und Uhrzeit

Donnerstag, 17. Juli, 6.00 Uhr MEZ.

Programm

Moderatoren: Pr Dominique Brémond-Gignac und Dr. Susana Noval, ERN-EYE.

1. 1. Einführung in die COL4A1/A2-bedingte Erkrankung, Professor Douglas Gould, University of California, San Francisco, USA.

1. 1. Das phänotypische Spektrum von COL4A1/A2: eine zerebrovaskuläre Perspektive, Dr. Stéphanie GUEY, Hôpital Lariboisiere, Paris, Frankreich (Vollmitglied des Europäischen Referenznetzwerks VASCERN).

1. 1. Die epileptischen Merkmale der COL4A1/A2-Erkrankung, Pr. Simona Balestrini, Abteilung für Neurowissenschaften und Humangenetik, Meyer Kinderkrankenhaus IRCCS (Vollmitglied des Europäischen Referenznetzwerks EpiCARE), Universität Florenz, Florenz, Italien.

1. 1. Wie Augenärzte das Team unterstützen können, Dr. Giacomo Bacci, AOU Careggi – AOU Meyer Konsortium, Florenz, Italien (Vollmitglied des Europäischen Referenznetzwerks ERN-EYE).

1. 1. Diskussion und Fragen

1. 1. Schlussfolgerungen, Professor Douglas Gould, University of California, San Francisco, USA.

Anmeldung

Biographien

Professor Douglas Gould

Dr. Stéphanie Guey

Prof. Simona Balestrini

Dr. Giacomo Bacci