Aufruf zur Zusammenarbeit zwischen Wissenschaft und Industrie
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Akademische und ERN-EYE-Ankündigungen
RARB-Studie zur Naturgeschichte
Kontakte: Valerie Chu und Dr. Jacques Michaud
Institution: CHU Sainte-Justine, Kanada
Beschreibung: Die RARB-assoziierte Störung, auch bekannt als MCOPS12, wird durch pathogene Varianten im RARB-Gen verursacht. Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch Entwicklungsstörungen des Auges (einschließlich Mikrophthalmie und Kolobom), andere angeborene Anomalien (einschließlich Zwerchfellhernie und Herzfehler) und allgemeine Entwicklungsverzögerung mit Dystonie.
Anfrage zur Zusammenarbeit: Das Team rekrutiert Personen mit dieser Erkrankung für seine Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf. Personen jeden Alters und aus jedem Land, die pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten von RARB in sich tragen, sind teilnahmeberechtigt. Auch Föten und verstorbene Fälle sind teilnahmeberechtigt. Weitere Informationen finden Sie in der beigefügten Datei. Bitte zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren.
E-Mail: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca
Zusammenhang zwischen ABCA4-Makuladystrophie und NF1 – Krankheitslast
Kontakt: Dr Adela Chirita-Emandi
Institution: Klinisches Städtisches Notfallkrankenhaus Timisoara, Rumänien
Beschreibung: ABCA4-Retinopathien sind die häufigste Ursache für juvenile Makuladystrophie. Darüber hinaus ist NF1 eine der häufigsten autosomal-dominanten Erkrankungen. Beide Erkrankungen haben Auswirkungen auf die Augenheilkunde. Menschen mit sowohl ABCA4-Retinopathien als auch NF1 (3 Personen in Rumänien) können eine erhöhte Krankheitslast aufweisen.
Studienfragen: Bei Personen mit sowohl ABCA4-Retinopathien als auch NF1
• Wie ist die Lebensqualität (allgemein und hinsichtlich des Sehvermögens)?
• In welchem Alter nahm die Sehschärfe ab?
• Welche Komorbiditäten sind damit verbunden?
• Führt die ophthalmologische Überwachung bei NF1 zu einer Früherkennung von ABCA4-Retinopathien?
Anfrage zur Zusammenarbeit: Dr. Chirita-Emandi sucht den Kontakt zu ERN-EYE-Mitgliedern, die möglicherweise Menschen mit beiden Krankheiten (Neurofibromatose 1 und ABCA4-Retinopathien) betreuen, da sie die Belastung der Patienten und ihrer Familien verstehen möchte.
E-Mail: adela.chirita@umft.ro
CNV bei BEST-Krankheit in der pädiatrischen Bevölkerung
Kontakt: Dr. Giacomo Bacci
Institution: AOU Careggi–AOU Meyer Konsortium in Florenz, Italien
Beschreibung: In den letzten zwei Jahren haben wir eine Reihe von pädiatrischen Fällen mit molekular bestätigter BEST-Krankheit erfasst, bei denen das Hauptsymptom eine einseitige CNV war, die bei allen Patienten plötzlich zu einem Rückgang der zentralen Sehfunktion führte. Wir haben dies umgehend (natürlich mit einem Off-Label-Verfahren) mit einer einzigen intravitrealen Injektion von Ranibizumab behandelt und eine funktionelle und strukturelle Nachuntersuchung begonnen, um die Reaktion zu überprüfen: Wir bemerkten, dass sich die strukturelle OCT zwar mit der Zeit zu verschlechtern schien, die Sehfunktion sich jedoch nach einem strengen Rehabilitationsprotokoll mit Pflastern am gesunden Auge schrittweise verbesserte. Nach fast zwei Jahren Nachuntersuchung war keine erneute Behandlung erforderlich, und die Sehfunktion erholte sich auf das gleiche Niveau wie beim anderen Auge und in einigen Fällen erlangte sich auch ein hohes Maß an Stereopsis zurück. Da bekannt ist, dass CNV bei der BEST-Krankheit auch bei Kindern auftritt, möchten wir die Bedeutung von Rehabilitation und funktioneller Nachuntersuchung zusammen mit einer strukturellen Überwachung hervorheben, die, wenn sie als isoliertes Mittel verwendet wird, manchmal zu unnötigen erneuten Behandlungen führen kann.
Anfrage zur Zusammenarbeit: Als Mitglieder des ERN-EYE-Netzwerks möchten wir unsere Fallserie mit allen von Ihnen teilen, die einen ähnlichen Verlauf bemerkt haben, um unsere Beobachtung aus einer ERN-EYE-Perspektive herauszustellen. Wir glauben, dass eine Zusammenarbeit mit demselben oder einem ähnlichen Ansatz für diese Komplikation und insbesondere die Rehabilitation in der Pädiatrie die Aussagekraft der Beobachtung erhöhen und die Nützlichkeit der ERN-EYE-Zusammenarbeit demonstrieren wird.
E-Mail: giacomo.bacci@meyer.it
Industrielle Ankündigungen
Demnächst.
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