Aufruf zur Zusammenarbeit zwischen Wissenschaft und Industrie
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Akademische und ERN-EYE-Ankündigungen
Aufruf zur Patientenüberweisung: Klinische Studie Hyperion
KontaktKatarina Stingl
Institution: Universität Tübingen
Beschreibung: Eine internationale klinische Phase-3-Studie rekrutiert derzeit Patienten mit LCA10, verursacht durch die CEP290-Mutation c.2991+1655A>G. In der Studie wird eine Antisense-Oligonukleotid-Therapie mit bereits nachgewiesener Wirksamkeit untersucht.
Zu den wichtigsten Zulassungskriterien gehören:
– Alter ≥6 Jahre
– Bestätigte CEP290-Mutation c.2991+1655A>G
– Restsehfunktion bei relativ symmetrischen Augen
Aufgrund der Seltenheit geeigneter Fälle werden Patientenüberweisungen dringend empfohlen.
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891443
Anfrage zur Zusammenarbeit: Falls Sie potenzielle Patienten kennen, kontaktieren Sie mich bitte oder eine der teilnehmenden Einrichtungen.
Email: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
RNA-basierte Therapie für Nonsense-Mutationen mit strukturellen und funktionellen Ergebnissen für okuläre Indikationen bei Blindheit aufgrund einer Ionenkanalstörung
Kontakt: Bikash R. Pattnaik
Institution: University of Wisconsin-Madison
Wir entwickeln eine RNA-basierte Therapie für Nonsense-Mutationen mit strukturellen und funktionellen Ergebnissen für okuläre Indikationen bei Blindheit aufgrund von Ionenkanalerkrankungen. Die beiden primären Zielzelltypen sind Photorezeptoren und RPE-Zellen. Identifizierte Patienten mit Nonsense-Mutationen in einem der Ionenkanalgene wie KCNJ13, CACNA1F, KCNB1, KCNV und BEST1 wären für die Beurteilung der Durchführbarkeit solcher Therapiestrategien von unschätzbarem Wert. Wir würden uns über die Möglichkeit freuen, mögliche Kooperationen zur Erhebung anonymisierter Daten aus der natürlichen Entwicklung und kuratierter Daten zu besprechen. Gerne diskutieren wir dies auch mit Patientengruppen, um sie aufzuklären.
Email: pattnaik@wisc.edu
Industrielle Ankündigungen
Demnächst.
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